誤吞異物及食管原有疾患所致食管穿孔與破裂診斷相對比較容易；自發性食管破裂和穿孔成因不是十分清楚，癥狀多樣，早期與其他胸腹急癥很難鑒別一般來說嘔吐、胸痛及皮下氣腫三聯征比較常見，但并不是所有患者都有典型的臨床表現。
食管穿孔主要表現為胸骨后痛、腹痛、發熱、吞咽困難、皮下氣腫、黑便甚至嘔血，部分患者可無明顯癥狀，下段穿孔者患者可能表現有腹肌強直，伴有胸腔積液者胸部叩診呈實音。
