1.線粒體肌病多在20歲時起病，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病包括：
（1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO） 多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）Keams-Sayre綜合征（KSS） 20歲前起病，進展較快，表現為三聯征：CPEO和視網膜色素變性、心臟傳導阻滯。其他神經系統異常包括小腦性共濟失調、腦脊液（CSF）蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
（3）線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）綜合征 40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。
（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維（MERRF）綜合征 多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。