一、粘多糖癥Ⅳ型的臨床表現及診斷：
骨骼畸形，侏儒癥，進行性脊椎畸形，短頸、雞胸、膝外翻、普遍的骨疏松。關節過度伸展，肌肉軟弱，彌漫性角膜混濁。主動脈反流。脊髓受壓可引起神經癥狀，智力正常或輕度損害。可有進行性耳聾。
口腔特征：
1、乳牙及恒牙釉質菲薄，發育不全，牙色黃灰，易折斷，易被磨損而使頜間距離變短。前牙展寬，牙間隙大，易患齲齒。
2、髁突平且不規則。
3、可有溝紋舌或地圖舌。
二、粘多糖癥Ⅳ型的治療及預防：粘多糖癥Ⅳ型尚無有效療法，可進行宮內診斷。
