較輕者臨床表現不明顯，重度者可出現皮膚被粘多糖浸潤而產生的特征性非凹陷性水腫，如特征性粘液性水腫面容、表情淡漠、反應遲鈍、皮膚粗糙、面色蒼白、眼瞼、臉面浮腫，眼裂狹窄、睜眼費力、唇厚舌大、毛發稀疏、干枯脫落，眉毛外1/3脫落，聲音嘶啞、單調如蛙聲、聽力下降、畏寒肢冷、智力減退、嗜睡或失眠、眩暈、動作遲緩、失調、食欲減退、大便秘結、氣短乏力，指甲脆而增厚，雙下肢非凹陷性水腫，體重增加，跟腱反射遲緩，性欲減退，男子陽痿，女子月經不調或閉經，不孕等代謝降低之癥狀。
