（1）先決條件：準確的診斷必須明確到哪一種酶的缺陷。另外，還應注意部分病例的致病原因是與酶活性有關的激活蛋白的缺陷，這種情況下不能用測酶的方法進行產前診斷，只能通過基因分析解決。
（2）取材時間：孕早期11～13周取絨毛（MPSⅠ、ML除外），直接檢測，2周出報告；孕中期16～20周取羊水，經培養后檢測，3周出報告
國內有多家實驗室能夠提供溶酶體酶的檢測，包括北京協和醫院、上海新華醫院、北京中科醫學檢驗所等單位。臨床醫生可以推薦溶酶體貯積癥的患者到上述醫院檢測。總之，產前診斷是防止患兒出生的唯一有效措施，也是提高我國的人口素質的一項重要工作。