根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。
由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現：
①生長發育落后于同齡人,甚至倒退；
②肝脾進行性腫大,尤以脾大更明顯,出現脾功能亢進、門脈高壓；
③骨和關節受累,可見病理性骨折；
④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變,暴露部位皮膚可見棕黃色斑；
⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；
⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。