診斷主要根據臨床癥狀，肺X線改變及肺功能測定。確診有賴于肺活檢，支氣管肺灌洗液檢查可見中性粒細胞，有巨噬細胞增多及膠原酶增加。
1.病史 發病年齡可早自幼嬰，遲至成人，國外報道新生兒期也可發病。呈家族性發病時女孩多見。
2.臨床表現癥狀 典型者表現為無痰干咳和隱匿性發作的呼吸困難，病初在用力、運動時發生，然后呈進行性發展，至休息時也出現呼吸困難；隨病情進展出現低氧血癥的一系列癥狀，如食欲不振、生長不良、多關節痛、乏力及特異性胸骨或胸骨下疼痛，也可并發咯血及自發性氣胸。
3.體征 典型體征為呼吸淺快，兩肺底吸氣末細濕啰音，杵狀指(趾)(早期不典型，可見甲床下毛細血管充血、擴張，甲床呈明顯紅色)，中央性青紫。病情后期可出現水腫、肝大、P2亢進、靜脈淤張等體征。