1、脂肪肉芽腫的病因：
播散性脂肪肉芽腫綜合征是常染色體隱性遺傳病，系由于溶酶體酸性神經酰胺酶遺傳缺陷致使糖脂神經酰胺貯積在各組織中而引起的一種嬰兒致死性脂質貯積性疾病。
2、脂肪肉芽腫的臨床表現：
表現為小關節腫脹變形和疼痛，皮下結節見于關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鳴，哭聲嘶啞，呼吸和發音困難等特征性病征。多數患兒有中樞神經系統受累表現，運動障礙肌張力低下，腱反射消失，吞咽困難等。
另外患兒還有肝腫大、周期性發熱、眼底黃斑，視網膜上有輕度櫻桃紅色點、中心凹水腫等癥狀。