CT和MRI等影像學檢查對咽部畸胎瘤的診斷和治療具有重要作用,可判斷其發病部位、病變范圍以及周圍結構受侵情況,為手術方案的制定提供依據。由于胎兒吞咽障礙,常伴妊娠時羊水過多,一部分病例可通過產前超聲檢查得以診斷。
確診依據病理結果。良性畸胎瘤由分化成熟的2-3個胚層來源的組織組成,最常見的是皮膚、脂肪、軟骨及肌肉組織。惡性畸胎瘤所含不成熟的組織越多,惡性度越高,預后不良。