科學家研發國際首個整合宏微觀基因組綜合分析工具

近日，記者從中國海洋大學海洋生物遺傳學與育種教育部重點實驗室、方宗熙海洋生物進化與發育研究中心獲悉，中國工程院院士包振民和教授王師團隊在基因組系統解析工具開發方向取得重要進展。據悉，團隊開發出國際首個整合宏觀/微觀進化基因組和功能基因組的綜合分析工具PanSyn，研究成果發表在《自然協議》。

PanSyn流程概覽。 中國海洋大學供圖

闡釋基因組的結構和功能是解碼地球生命史和生物多樣性的核心。高通量測序技術的革命性突破及各類組學技術的廣泛應用，為生命科學領域帶來前所未有的發展契機，推動生命科學研究快速進入大數據時代。

對大部分生物類群，特別是非模式海洋生物而言，至今缺乏深度系統的基因組學分析工具，以適應日益增長的復雜海量組學數據的分析需求，且深刻解析基因組結構與功能進化的本質規律。

在過去的十幾年里，利用微觀/宏觀共線性分析所開展的比較基因組學研究帶來了生物學領域諸多重大發現和突破。目前，大多數共線性分析方法主要集中在微觀進化尺度上，或僅在微觀或宏觀單一進化尺度上進行研究，鮮有對兩個尺度的綜合分析，嚴重阻礙了對基因組的泛進化歷程及其背后蘊藏的功能意義的全面理解。

針對國際基因組學領域面臨的共性挑戰，研究團隊開發了迄今最全面系統的整合宏觀/微觀進化基因組和功能基因組的綜合分析工具，其不僅包含功能全面的微觀共線性分析模塊，還極大彌補了宏觀共線性分析工具匱乏的局面，并創新提出整合微觀和宏觀共線性以及調控組學數據的集成式分析模塊。

與主流軟件和工具相比，該工具具有顯著優勢——在微觀共線性分析方面，可實現從單一到多重比對、從簡單到復雜倍性、從低維到高維網絡、從結構到功能的全面微觀共線性分析；在宏觀共線性分析方面，可實現祖先基因組重建、古老基因家族聚類、核型保守性估算以及染色體進化過程系統推斷；在整合分析模塊方面，首次提出從微觀到宏觀和從宏觀到微觀的雙重整合策略，實現祖先與現存物種之間的基因組泛進化尺度的系統推演和解析。同時，實現整合多維功能組學數據，為理解基因組進化提供更全面深入的功能解讀視角。

研究團隊提供了詳盡的PanSyn使用說明和應用演示，其高度定制化的特征可滿足用戶對感興趣的物種或類群的特定分析需求。PanSyn是國際首個整合宏觀/微觀進化基因組和功能基因組的綜合分析工具。PanSyn將為全面解析基因組進化和功能、基因資源開發利用等提供有力工具，以助推生命科學領域的創新發現和重大突破，實現最終描繪出整個生命之樹的發展演變的全貌。

該研究得到嶗山國家實驗室、國家自然科學基金、國家重點研發計劃、山東省重點研發計劃和泰山學者計劃等項目資助。

論文相關信息：

https://doi.org/10.1038/s41596-024-00966-4