科學家提出深度學習框架用于發現癌癥中的新突變

　　全基因組染色質構象捕獲技術（Hi-C技術）已被證明是檢測人類基因組中結構變異（SVs）的一種有效方法。然而，目前能夠使用Hi-C數據進行全范圍檢測SVs的算法一直缺乏。目前的方法只能在不太理想的分辨率下，識別染色體間易位和長距離染色體內SVs（>1 Mb）。美國西北大學范伯格醫學院研究人員基于深度學習和集成學習策略，提出了一個全新的捕獲癌癥基因組中SVs的計算框架。該論文于近日發表在《Science Advances》雜志上，題為：EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps。

　　研究人員開發了一個結合了深度學習和集合學習策略的框架（EagleC），以高分辨率預測全基因組范圍的SVs。試驗結果表明，該策略可以捕獲一組被全基因組測序或納米孔遺漏的融合基因。此外，該策略還能通過其他染色質構象捕獲技術有效地捕獲SVs。他們在100多個癌細胞系和原發腫瘤中應用，并確定了數千個有價值的SVs。

　　綜上，這種基于深度學習、利用染色質構象捕獲技術識別SVs的計算框架，對輔助癌癥靶向治療具有潛在的應用價值。