最近，美國楊百翰大學的研究人員，開發出了一種新的人類基因組組裝方法，并無意中發現了一種新的方法，可識別幾種常見遺傳病中難以捉摸的標記。
這種新方法依賴于研究人員開發的一種新算法，這種方法對于DNA序列中特定類型的變異，更為敏感。
本文第一作者、計算機科學博士Paul Bodily指出：“這需要堅持不懈，結果并不是我原本打算調查的。我只是繼續沿著一條路，不知道它將要去哪里，直到我發現有閃亮的東西出現。”
每個人在其每個細胞中都有各自基因組的2個拷貝，每個拷貝都來自親本一方。兩個拷貝的序列是相同的，但有時也有一段序列被反轉，稱為倒位（inversion）。
倒位往往是有生物學意義的。以前的研究已經表明，倒位和精神發育遲滯、糖尿病、癲癇，精神分裂癥和自閉癥之間存在一種關聯。
該研究結果發表在國際生物信息學權威雜志《Bioinformatics》上，詳細介紹了這種新算法的性能如何優于其他方法，并意外發現了這種新算法檢測倒位的能力。
此前，檢測倒位是非常困難的，但是研究人員認為，他們的方法可以顯著提高這一檢測過程。
本文資深作者、計算機科學教授Mark Clement指出：“有些疾病，如自閉癥，我們真的不確定是什么原因造成的。至少有改進的工具用于檢測可能的原因，是很重要的。”
該研究小組讓這種新算法源，可以自由提供給任何其他想要應用它的研究人員。Bodily離畢業還有幾年，但他預期將在一個更大的范圍內，應用這一新的模塊。
Bodily說：“如果你制定正確的數據，你可以產生幾乎所有看上去很好的算法，但是我們的算法是基于一些非常基本的理論。理論和實踐往往不是一致的，但我非常希望，當我們的方法適用到更大的前景時，將很好的發揮作用。”
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