患兒女，16歲，以“發現皮膚結節性紅斑1年，左上肢乏力、無脈搏1個月”為主訴就診。1年前無誘因出現復發性口腔潰瘍、外陰部潰瘍、雙踝關節周圍皮膚結節紅斑伴紅腫熱痛，初步診斷為白塞病。
查體：左上肢未觸及脈搏，雙踝周圍可見陳舊皮疹。實驗室檢查：C反應蛋白16.2mg/L、紅細胞沉降率43.0mm/h、IgG20.9g/L，抗體指標均未見異常。CDFI:左鎖骨下動脈近段和中段內膜增厚、管腔內呈弱回聲，中段動脈略擴張，管腔變細，血流不規則變細（圖1A、1B），收縮期峰速增快（圖1C）。
圖1 左鎖骨下動脈CDFI圖 A．近段；B．中段；C．近段頻譜圖
遠段及上肢動脈血流峰速減低，頻譜呈低阻形態。CDFI診斷為：左鎖骨下動脈近一中段狹窄。CTA示左側鎖骨下動脈近一中段狹窄（圖2）。臨床最終診斷：白塞病（血管型）。
圖2 胸主動脈CTA圖示左側鎖骨下動脈近段狹窄（箭）
討論
白塞病為慢性全身性血管炎癥性疾病，主要表現為反復性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害，可累及全身系統。并發血管病變發生率為7%~29%，多累及靜脈，動脈損傷少見，僅占15%~2.2%，卻是主要的致死原因。動脈病變以動脈瘤居多，好發于腹主動脈；閉塞樣病變僅占5%，多見于肺動脈，其病理改變主要為炎癥細胞浸潤損傷血管內皮細胞、破壞管壁彈力纖維，導致管壁擴張及動脈瘤形成，或血管炎性內膜增厚致閉塞。而本例白塞病并發左鎖骨下動脈狹窄較罕見。
血管型白塞病需與大動脈炎相鑒別，大動脈炎易累及左鎖骨下動脈（達98%）特別是動脈近端。大動脈炎具有特異性超聲改變：動脈管壁內中外膜全層彌漫性增厚，致管腔向心性狹窄甚閉塞。而本例白塞病左鎖骨下動脈僅內膜呈彌漫弱回聲，管腔狹窄為非向心性，考慮為血管炎性內膜增厚，與大動脈炎超聲改變不同。此外，兩者臨床表現不同，有助于鑒別診斷。對于白塞病患者，應提高診斷意識，注意是否累及血管。超聲可準確提示血管病變性質、部位及范圍，是首選檢查方法，可為臨床診斷和治療提供依據。