癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋AK7

這個基因編碼腺苷酸激酶家族的一個酶編碼的酶是一種磷酸轉移酶，催化腺嘌呤核苷酸的可逆磷酸化。這種酶在細胞的能量平衡中起作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體小鼠基因突變與原發性睫狀體運動障礙有關。