癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋ACACA

乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚酰輔酶a的變構轉化處于短期調節之下在5'序列中有多個不同的選擇性剪接轉錄變異體，并且編碼不同的亞型。