病例分析：一例特殊的精液常規檢查

前段時間，筆者在門診體液窗口接診了一位特殊的患者。

那天下午，門診人不多，精液常規窗口來了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮膚白凈，五官清秀，穿的是一件樸素的深色夾克，留著短發，穿著打扮中性化，手上拿著個盒子。

患者用略帶沙啞的聲音問道：“這里是化驗這個的嗎？”

“她”說話聲音很輕，喉結不突出，沒有胡須。

我：“你好，你要化驗什么項目？”

“她”把手上的精液盒子遞過來。

筆者問“她”要了就診卡，查看醫囑收費情況，打了條碼，詢問他。

我：“可以叫你老公過來嗎？做精液檢查要問他些注意事項。”

患者：“這是我自己的……”“她”低聲說道。

我：“確定是你的？你確定嗎？”

患者點了點頭說：“是我自己的，醫生要我做的。”

什么

職業的敏感性提醒我，他可能得了某種罕見病，是一類特殊病人。

這時圍上來幾個實習同學看“熱鬧”，出于職業素養，我叮囑實習同學立即回到自己崗位上，不要議論。我用平常語氣詢問了他留取精液的注意事項，發現他的這份標本留取是合格的，核對信息后，接收了標本。

此精液量較少，標本液化后，上機沒有發現精子，取一滴液化而混勻的精液置于載玻片上，加蓋玻片靜置片刻，在顯微鏡下觀察也沒有精子。最后將標本離心15min(3000r/min)后，取沉淀物重復檢查，仍未見精子。

我在電腦上看到了他的部分診斷信息，此病人來自不孕不育門診，診斷是：克氏癥？此病人還外送了染色體檢查。筆者對于這種罕見病還是第一次聽說，遂查找了部分資料：

克氏綜合征又稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸癥, 1942年 Klinefelter等首先報道了該綜合征。1956年 Brandbury等在病人的細胞內發現了 X染色質陽性 ( 正常男性 X染色質陰性 ), 1959 年 Jacob和Strong證實患者的核型為 47, XXY [1]。

該疾病是原發性睪丸功能減退癥中常見的疾病，也是引起男性不育常見的遺傳性疾病，Klinefelter綜合征是最常見的為性染色體異常，患者常為無精子及少精子癥，患者血清生殖激素FSH、LH、PRL水平升高，T值降低[2]。此征若能早診早治, 預后效果比較理想, 治療的最佳年齡為11～12歲。但本征在青春期前表現輕微甚至無任何癥狀, 絕大多數患者往往在青春期后才得到診斷, 延誤了最佳治療時機[3]。 該病藥物治療的主要手段是睪丸激素替代療法，以減輕性腺功能減退癥的急性和長期后果，并可能預防頻繁的合并癥[4]。

實驗室檢查

1、基因檢測

進行染色體核型分析為47，XXY或47，XXY/46，XY為克氏綜合征的典型病變核型，少見核型有48，XXXY或49，XXXXY等。

2、激素檢測

（1）血清睪酮：多數患者的血清睪酮水平降低。　　

（2）促性腺激素：主要檢測卵泡刺激素和黃體生成素，多數促性腺激素水平升高。

（3）血清雌二醇：多數升高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。

（4）人絨毛膜促性腺激素試驗：對人絨毛膜促性腺激素刺激的反應降低。

（5）促性腺激素釋放激素試驗：促性腺激素過多，血清卵泡刺激素和黃體生成素對促性腺激素釋放激素刺激的反應降低。

 3、精液常規

無精子或精子數量明顯降低。

此病人外送回報的染色體檢查也證實為：47XXY。

正常男性應該有46條染色體，其中包括兩條性染色體——XY，而患有Klinefelter綜合癥患者的染色體是47XXY，比正常男性多了一條X染色體。這條多余的X染色體有搗亂作用，和正常男性相比，Klinefelter綜合癥患者比較偏女性化。

醫學的海洋是遼闊的，雖然我們從事的是檢驗專業，但是臨床診療的知識也要有必要的了解，臨床指導檢驗，檢驗服務臨床，只有不斷了解臨床相關知識，才能更好地理解臨床與檢驗的相通之處。再一個，對于特殊人群與罕見病例，作為醫務工作者的我們一定要有職業素養，尊重病人隱私，多點關愛，少點歧視。
 

【參考文獻】

[1]綜述張正果, 審校陳斌. Klinefelter綜合征研究的新進展[J]. 中國優生與遺傳雜志, 2010(10):7-9.

[2]聶群. 無精子及少精子癥患者染色體及生殖激素水平分析[D]. 青島大學病原生物學, 2016.

[3]何馳華, 皮潔. Klinefelter綜合征的治療回顧與啟示[J]. 長江大學學報(自科版)醫學卷, 2007(01):107-108.

[4]Chang S, Skakkebaek A, Gravholt C H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond[J]. Hormones (Athens), 2015,14(4):531-548.