臨床表現
癥狀和體征 大約有10%～20%的患者并無臨床癥狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。
腰背痛 腰背痛是畸形性骨炎最常見的臨床癥狀，椎體發生病理性骨折時疼痛加重，如伴發骨肉瘤則病程進展迅速，很快出現神經壓迫癥狀甚至下肢癱瘓。
骨痛 主要發生在負重骨骼。除腰骶椎外，常見部位還有股骨和骨盆等，疼痛程度多較劇烈，位置深在，嚴重者臥床不起，翻身困難，病變區血流明顯增加，故常有皮膚灼熱感，不敢觸摸。下肢長骨可發生畸形，嚴重者還可發生骨折，顱骨受累者可出現頭痛、耳鳴等癥狀，顱骨增厚使頭顱周徑增大，患者經常需要換更大的帽子。
關節炎 以髖關節和膝關節多見，表現為疼痛和功能障礙。應與骨盆和下肢畸形所繼發的退行性關節炎相鑒別。
頸痛 頸肩部可有不適和疼痛
并發癥
一、少數病例與原發性甲狀旁腺功能亢進并存。
二、骨肉瘤和其他腫瘤 骨肉瘤為本病最嚴重的并發癥。約0.3%的患者發生骨肉瘤，較正常群體高出約30倍。一些患者也可發生骨肉瘤外的其他惡性腫瘤如纖維肉瘤、軟骨肉瘤等。值得注意的是，本病骨肉瘤的發生部位并不與原先的病變部位相一致，如脊柱很少發生，而肱骨和面骨常常發生。一旦診斷為骨肉瘤，其生存期常不足一年。
三、常出現腰背痛、關節炎、頸痛等并發癥。
四、另外，Paget 病人往往伴有心理障礙。美國對2 000 例畸形性骨炎病人調查發現47 %病人伴有抑郁癥。
五、本病還會并發異常的骨重建，聽力喪失等。