珀金埃爾默與Enzyvant合作，為法韋爾病啟用診斷測試

　　分析測試百科網訊2018年7月19日，Enzyvant宣布與珀金埃爾默合作。據悉，Enzyvant是一家致力于為患有罕見疾病的人開發創新療法的生物制藥公司。

　　珀金埃爾默將利用其全球實驗室和測試平臺網絡，為世界各地的合格供應商和患者提供樣本包，以篩查ASAH1基因的突變。ASAH1的突變通常表現為法韋爾病（Farber disease），這是一種罕見的溶酶體貯積癥，可引起全身各種癥狀。鑒于臨床表現的可變性，患有法韋爾病的人經常被醫生誤診。此合作旨在支持更明智的醫生診斷和治療決策，以利于患者護理。

　　“我們很高興與珀金埃爾默合作，這將協助醫生診斷患有法韋爾病的患者，”Enzyvant首席執行官Alvin Shih博士說。“我們的核心任務是開發和推出用于治療罕見疾病患者的藥物，特別是針對少數和經常被遺忘的患者，這些患者需要最高水平的藥物治療。診斷患有罕見疾病的人往往很困難，我們期待與珀金埃爾和醫院合作，以更好地解決法韋爾病患者診斷中的關鍵差距。”

　　“我們與Enzyvant的合作給那些可能患有法韋爾病并且未被診斷或誤診的人們帶來了希望。我們很高興能為全球患者提供高質量的基因檢測，”珀金埃爾默診斷業務部門的首席科學官兼副總裁Madhuri Hegde博士說。 。