腎上腺合成3種類固醇：
①糖皮質激素（皮質醇是最重要的一種）；
②鹽皮質激素（醛固酮是最主要的一種）；
③雄激素。皮質醇分泌有晝夜節律。在應激情況下至關重要；它的缺乏會引起腎上腺危象包括低血壓和低血糖。
如果不及時救治會導致死亡。腎上腺雄激素生成過多會導致宮內男性化。女性嬰兒出生時有生殖器兩性畸形。在稍大年齡男性和女性都會發生腎上腺初現過早。腎上腺和性腺雄激素生成障礙會導致男性男性化不足。缺少青春期發育。在CAH中。類固醇合成酶活性不同程度下降。導致糖皮質激素。鹽皮質激素和性激素分泌異常。從而出現不同程度的臨床表現。而酶活性下降程度及臨床表型又是由基因突變的嚴重程度和突變類型決定。為了更好地理解CAH的臨床表現。有必要簡要了解腎上腺皮質類固醇激素的生化及相關基因情況。