本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，胰島β細胞功能進行性低下，降糖藥繼發性失效而需用胰島素治療，部分起病時即需要胰島素治療。亦有少數初診為1型糖尿病并發生過酮癥酸中毒，但與1型糖尿病的不同點在于：
①發病年齡相對較晚；
②病程呈緩慢進展，臨床癥狀也隨著年齡的老化而加重；
③胰島β細胞功能低下是不完全的；
④胰島細胞抗體多為陰性，少數表現為低滴度持續陽性；
⑤多有2型糖尿病家族史。臨床診斷以基因診斷技術確診。