本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒起立、邁步及上臺階時，突感肢體發僵、動作笨拙，甚至不能活動；如累及手及前臂肌群，持物時不能立即放松；如累及面部肌肉，啼哭或打噴嚏時用力閉眼后，眼瞼發生痙攣，不易立即睜開；如累及咀嚼肌，開始進食時因咀嚼肌收縮不能立即放松，待幾次收縮后才能較正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一處橫紋肌均可受侵犯。嚴重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情緒改變、受涼、疲勞、發熱而使癥狀加重，溫暖可減輕癥狀。如反復做同一動作，受累肌群的強直時間可逐次縮短乃至消失。患兒全身肌肉大多發育良好，肌力、肌張力及反射均正常，無肌萎縮。