基因突變是指由于DNA堿基對的置換、增添或缺失而引起的基因結構的變化，亦稱點突變。
它的分類方式包括1）根據基因結構的改變方式，基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩種類型；2）根據遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯義突變和無義突變三種類型。
基因突變的檢測方法：從基因突變的性質來看，檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復突變法三類。
廣義的突變？
檢測可以從兩個層次來入手：一個是蛋白質層次的間接檢測，主要是借助一些蛋白質分析技術，分析突變體產生的變異蛋白，以及由變異蛋白引起的其他改變，比如從菌落形態，抗生素抗性等來入手；
二是可以對遺傳物質（主要是DNA）的直接檢測，一般來說，這類技術是通過建立一系列電泳，分析DNA 構象或解鏈特性，或者利用DNA 變性和復性等特性，來進行DNA 突變的分析。目前由于PCR 技術的應用，基因突變檢測主要以分析DNA 變異的直接檢測為主。以下是直接基因突變檢測時可以使用的策略：
1 。單鏈構象異構多態分析技術（ Single-strand conformationpolymorphism,SSCP）
2。異質性雙鏈構像多態性分析（Heteroduplex,HTX）
3。變性梯度凝膠電泳（Denaturing Gradient Get Electrophoresis, DGGE）
4。錯配裂解法（Dismate cleavage，DC）
5。變性高效液相色譜分析（ Denaturing high-performance liquidchromatograph, DHPLC）
6。毛細管電泳（Capillary electrophoresis, CE）
7。堿基切割序列掃描（Base Exicision Sequence Scanning BESS）
8.等位基因特異性寡核苷酸雜交（ASOH0
9。等位基因特異性擴增（ASA）。
蛋白和mRNA檢測均可以反應突變水平，雜交或RT-PCR是否可以檢測基于基因擴增的突變？
關基因突變的檢測，我補充幾點：
一、直接基因突變檢測方面
1 .在單鏈構象異構多態分析技術（ Single-strand conformationpolymorphism,SSCP）中又可分以下幾種：
RNA 單鏈鉤象多態性檢測（PCR-rSSCP）
雙脫氧測序單鏈片段構象多態性分析（PCR-ddF）
限制性內切酶指紋技術（PCR-REF）
2 .在錯配裂解法（Dismate cleavage，DC）中又可分為酶錯配裂解法（Enzyme mate cleavage, EMC）和錯配化學切割法（Chemical cleavage mate,CCM）二種。
3.測序（Sequencing）：測序對突變的檢測準確，但耗費人力、物力較多。隨著人類基因組計劃的不斷深入，很多高效、快速的測序方法被開發應用。在大規模突變檢測中，多重PCR 測序和利用基因芯片測序，有良好的應用前景。
4.引物延伸（Primer Extension, PEX）：引物延伸的原理是將引物合成到突變點前一個堿基，然后與基因組DNA 退火，分別于兩管中加入一種同位素或非放射性標記的野生型和突變型的互補堿基，使各自的引物得以延伸一個或幾個堿基，經電泳鑒定該堿基是否已摻入，從而分別判斷是屬于野生型還是突變型。