1.數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2.結構畸變染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等。
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體
主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。