斷裂-重接假說
由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一種是互換假說，由S.H.雷維爾于1959年提出。 斷裂-重接假說認為導致染色體結構改變的原發損傷是斷裂。這種斷裂可以自發地產生，也可以是誘變因子作用的結果。斷裂的后果不外是以下三種：①絕大多數斷裂(90～99%)通過修復過程在原處重新連接（愈合）以致在細胞學上無法予以辨認。②不同斷裂處的重新連接稱為重接，重接使染色體發生結構變化，所以大多能被發現。③斷裂端依然游離著，成為染色體結構的一種穩定狀態，例如末端部分缺失。
互換假說
認為導致染色體結構畸變的根本原因是染色體上具有不穩定部位，所有結構畸變都是兩個靠得很近的不穩定部位之間互換的結果。互換的發生可以分為兩個階段：第一階段是不穩定部位斷裂后繼發的較穩定狀態，稱為互換起始。第二階段是機械的互換和連接過程。如果兩個原發的損傷不能相互作用，這些損傷就可以被修復。