患者，男性，16歲。于2015年10月10日因發現顱骨腫物40余天入院。體格檢查：神志清楚，語言流利，查體合作。右枕部皮下腫物，約5.0 cm×4.5 cm，質軟，壓痛明顯，邊界清楚，觸之不能移動。右側耳后及右側淋巴結腫大。頭顱CT檢查提示右枕部皮下不規則軟組織密度影伴右枕骨骨質破壞（圖1）。
圖1 頭顱CT檢查右枕部皮下不規則軟組織密度影伴右枕骨骨質破壞
入院后頭顱MRI檢查提示右枕部皮下形態不規則腫塊伴右枕骨局部骨質破壞，與右側橫竇關系密切（圖2）。雙側頸部淋巴結彩超檢查，提示雙側大血管旁及右側頸后淋巴結可見。
圖2 右枕部皮下形態不規則腫塊伴右枕骨局部骨質破壞，與右側橫竇關系密切
實驗室檢查：白細胞、淋巴細胞及嗜酸性粒細胞計數未見明顯異常。術前準備后行右枕部病灶切除術。手術所見：術中見腫瘤組織灰紅色，與皮下組織粘連，腫瘤侵蝕破壞顱骨，破壞面積約4.0 cm×4.0 cm，清除后見局部硬腦膜增厚。病理診斷：朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（符合Hand-Schuller-Christian病）。免疫組化染色：CD1a （+++），CD68 （+），LCA （+/-），S-100 （+++），Ki-67陽性率約10%。術后恢復順利，轉血液科治療。
骨髓細胞學檢查病理診斷為朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，目前，骨髓象顯示紅系比值偏高。骨髓活檢病理檢查提示活檢組織，少量骨髓組織，造血面積約20.0%，各系細胞存在，數量減少。免疫組織染色：CD61（+），CD71（+），MPO9（+），CD34（-），CD3（+），CD20（+/-）。特殊染色：網狀纖維（-），Masson （-）。
給予VEP方案化療（甲潑尼龍琥珀酸鈉80mgd1－7、依托泊苷注射液100mgd1－3、注射用硫酸長春地辛4mgd1）。化療后病人右側淋巴結較前明顯縮小，質地變軟。目前無復發，進一步隨訪中。
討論
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥是一種腫瘤性疾病，以大量朗格漢斯細胞增生、浸潤和肉芽腫形成，伴有數量不等的中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、淋巴細胞、漿細胞及多核巨細胞浸潤，引起組織破壞，導致器官功能障礙為特征。朗格漢斯細胞組織細胞增生癥通常發生在兒童，發病高峰在1～3歲，男女比例為（1.2～2）∶1，成人發病率很低。該病比較少見，臨床表現多樣。朗格漢斯細胞組織細胞增生癥是以朗格漢斯細胞異常增生為主要病理特征的罕見疾病，病因不明；臨床體征和癥狀取決于受累器官和參與程度。目前，朗格漢斯細胞組織細胞增生癥主要基于病理和免疫組化評估診斷，但組織學特征尚不能預測臨床結果。
根據臨床主要表現分為3型：韓－血柯氏病、勒－血－病和嗜酸性肉芽腫。3種病變的病理改變基本相同，在臨床表象中相互交叉重疊，屬于同一種病變在不同的時期的表現不同，沒有明顯的界定。有研究認為，此病與免疫系統調節功能異常有關，也有學者認為屬于腫瘤相關性疾病。此病多見于兒童，男性多于女性。因病變無明顯特異性，在臨床診治過程中經常出現漏診、誤診等。
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥臨床表現可局限于單一器官，也可出現在多個組織器官，按所累及器官的個數將其分為：單系統和多系統朗格漢斯細胞組織細胞增生癥，并根據后者累及器官的重要性，如脾臟、肝臟等，可分為低危險組和高危險組。影像學檢查主要表現在骨骼受浸潤，以顱骨、長骨及扁骨多見，尤其顱骨為著，通常位于顱骨上頜骨和下頜骨之間的區域。
頭顱CT檢查主要表現為顱骨局限性溶骨性骨質破壞，破壞區可見高密度軟組織影。本例患者為青少年，單發顱骨損害，由于有淋巴結受累，行開顱病灶切除后進一步行規范化療。術后恢復良好，目前仍在隨診中。朗格漢斯細胞組織細胞增生癥為少見的一種疾病，在成人更為罕見，臨床表現復雜多樣，缺乏相關特異性癥狀和體征，其治療方法取決于疾病的受累器官和嚴重程度，包括病灶切除、激素治療、化療藥物治療以及放療等，但均無統一的標準。早期的病灶活檢及病理診斷能夠對朗格漢斯細胞組織細胞增生癥在臨床治療及療效評估方面發揮重要作用。