新的研究表明，導致致命腦瘤的基因也會導致兒童癌癥

UVA健康中心的研究人員發現，一種導致最致命的腦瘤的基因，同時也導致了兩種兒童癌癥。這一發現可能為兩種類型的橫紋肌肉瘤的首次靶向治療打開了大門。橫紋肌肉瘤是一種軟組織癌癥，主要侵襲幼童。UVA健康中心的研究人員發現，一種導致最致命的腦瘤的基因，同時也導致了兩種兒童癌癥。

這項新發現可能為兩種類型的橫紋肌肉瘤的首次靶向治療打開大門。橫紋肌肉瘤是一種軟組織癌癥，主要侵襲幼童。

研究表明，該基因在兒童和成人的肌肉、脂肪、神經和其他結締組織中形成的其他癌癥中也可能發揮重要作用。

“我們積累了多條證據來支持[這種基因]鐵砧是兩種主要類型橫紋肌肉瘤的強大驅動因素，”弗吉尼亞大學醫學院病理學系和弗吉尼亞大學癌癥中心的研究員Li Hui博士說。

橫紋肌肉瘤癌基因

Li Hui和他的團隊2020年發現的這個基因：AVIL是導致膠質母細胞瘤，最致命的腦癌形式的致癌基因。只有不到7%的膠質母細胞瘤患者在確診后能存活5年。

Li Hui2020年的發現被健康新聞網站STAT的編輯評為今年最大的生物醫學發現之一。Li Hui最新工作建立在該研究的基礎上，并表明了這一點鐵砧比我們之前意識到的還要重要。

他的團隊發現，AVIL在橫紋肌肉瘤的兩種主要亞型的發展中發揮了重要作用。在一篇概述這一發現的科學論文中，他和他的同事將橫紋肌肉瘤描述為“沉迷于”這種基因的過度活躍。

研究人員指出，這可能是導致軟組織細胞癌變的兩種不同細胞過程的匯合點。他們發現，在實驗室培養皿和小鼠模型的細胞樣本中，橫紋肌肉瘤的形成都受到了抑制。

這是一個令人鼓舞的跡象，表明這一發現有可能帶來一種新的靶向治療橫紋肌肉瘤的方法。橫紋肌肉瘤是一種相對罕見但可能致命的癌癥。即使采用多模式治療干預，高危兒童的生存率也不到20%。

科學家們發現，過度活動的AVIL程度與患者的預后有關，這表明AVIL也可能是這些癌癥的易感性。

“這些發現加上我們之前在腦腫瘤方面的工作表明，AVIL是一種致癌基因，當過度激活時，可能會觸發多種癌癥類型的發展，”Li說。

兒童癌癥研究結果

Life和他的團隊已經在科學雜志《美國國家科學院院刊》上發表了他們的發現。這項研究得到了美國國立衛生研究院國家癌癥研究所R01CA240601和美國國立癌癥研究所內部研究項目的支持。患者來源的細胞樣本由St. Jude兒童研究醫院提供，高性能計算系統和服務由UVA數據科學學院和UVA的其他合作伙伴提供。