戈謝病的臨床表現

　　常見癥狀：頸強直、吞咽困難、臥床不起、急腹癥、出血傾向、角弓反張、抽搐、骨痛。[2]

　　根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：

　　慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）

　　進展可快可慢，進展慢者脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾臟腫大明顯，病程久者皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色，眼球結膜上常有楔形瞼裂，斑底在角膜邊緣，尖指向內、外，起初呈黃白色后變為棕黃色，肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常見也可累及股骨、頸及脊柱骨，有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。

　　急性型（Ⅱ型、神經型、嬰兒型）

　　患兒自生后即可有肝大脾大，3～6個月時已很明顯，有吸吮、吞咽困難生長發育落后表現。神經系統癥狀突出，頸強直頭后仰肌張力增高、角弓反張踺反射亢進，最后變為軟癱，無反應腦神經受累時可有內斜面癱等癥狀。易并發感染。由于病程短暫，多于嬰兒期死亡，因此肝脾臟腫大不如成人型明顯，無皮膚色素沉著，骨骼改變不顯著。

　　亞急性型（Ⅲ型、神經型、幼年型）

　　常于2歲至青少年期發病，脾大常于體檢時發現，一般呈中度腫大病情進展緩慢，逐漸出現中樞神經系統癥狀，如肌陣攣性抽搐、動作不協調、精神錯亂、最后臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進行性腫大而出現肝功能嚴重損害。[2]

　　同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

　　由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現會較大的差異。主要表現：①生長發育落后于同齡人，甚至倒退；②肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，出現脾功能亢進、門脈高壓；③骨和關節受累，可見病理性骨折；④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等；⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。