遺傳性出血性毛細血管擴張癥
遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。
Fordyce血管角質瘤
Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。
巖藻糖苷貯積癥
巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病年齡較小，多有侏儒、智力低下、小腦癥狀和肌痙攣。可供鑒別。
疾病早期或癥狀不典型時的鑒別
在疾病的早期或癥狀不典型時，應與以下疾病相鑒別：
風濕病
風濕熱臨床較為常見，一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高、皮下結節、關節炎及舞蹈病等癥狀體征，抗風濕治療有效。
藥物性眼損害
藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象。
心腦血管性疾病
年輕人出現嚴重的痛性神經病變或有抽風、偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎、心血管和腦血管的功能障礙，應想到本病，MRI可早期發現腦損害。
此外，注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。