?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常.
?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子.
?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子.
?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累.
?男女受累的機會均等.
?雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體.
近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因.據估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病.詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關系.親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的后代,因為他們的基因有50%是相同的.