1.血象
呈大細胞性貧血，平均紅細胞容積、平均紅細胞血紅蛋白量均增高，平均紅細胞血紅蛋白濃度正常。網織紅細胞計數可正常。重者全血細胞減少。血片中可見紅細胞大小不等、中心淡染區消失，有大橢圓形紅細胞、點彩紅細胞等；白細胞計數正常或偏低，中性粒細胞核分葉過多（5葉核占5%以上或出現6葉核占1%以上），可見巨型桿狀核粒細胞。
2.骨髓象
增生活躍或明顯活躍，粒紅比值下降；紅系增生顯著，出現巨幼紅細胞，大于10%（胞體大，胞質較胞核成熟）；粒系相對減少，可見巨晚幼和巨桿狀核粒細胞，分葉核粒細胞有的胞體增大且可見核分葉過多現象；巨核細胞數量正常，體積增大，分葉過多。骨髓鐵染色常增多。
3.血清葉酸和維生素B12水平測定
（1）方法：可用微生物法或放射免疫法測定。
（2）正常參考范圍：血清葉酸參考范圍約為5.7～45.4nmol/L.血清維生素B12參考范圍150～666nmol/L.（放射免疫法測定）。
（3）葉酸與維生素B12的作用均在細胞內，而不是在血漿中，故單純該項測定僅可作為初篩試驗，不能確定葉酸和或維生素B12缺乏的診斷。
4.紅細胞葉酸測定
（1）方法：可用微生物法或放射免疫法測定。
（2）正常參考范圍：317.8～567.5nmol/L（參考范圍因方法學不同而不同）。
（3）臨床意義：<227nmol/L時表示有葉酸缺乏。紅細胞葉酸不受短期內葉酸攝入的影響，能較準確地反映體內葉酸的儲備量。
5.血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平測定
（1）方法：可用免疫法測定。
（2）正常參考范圍：血清高半胱氨酸正常值為5～16μmol/L，甲基丙二酸正常值為70～270nmol/L。
（3）臨床意義：葉酸缺乏及維生素B12缺乏時，血清高半胱氨酸均可升高到50～70μmol/L；血清甲基丙二酸水平升高，僅見于維生素B12缺乏時，可達3500nmol/L。