1.臨床資料
患者64歲，男性，平素體健，主因“頭暈四天”入院，該患于4天前出現頭暈，1天出現頭暈加重，休息不緩解，為明確診治就診于某醫院門診，行頭部CT提示“顱內占位病變（小腦蚓部）”，家屬為進一步明確診治，于我院神經外科門診行頭部MR檢查示：小腦蚓部占位病變，遂收住入院。
病程中無意識障礙，未嘔吐，無發熱，睡眠及飲食欠佳。入院查體：患者神清語明，神經系統查體未查及明顯異常。肝膽胰脾腎輸尿管彩超無異常回聲。頭部MR見小腦蚓部類圓形等T1稍長T2信號影，Flair呈稍高信號影，邊界清楚，大小約為1.8cm×1.1cm ×2.6cm，增強掃描呈明顯均勻強化，鄰近小腦受壓。頭部CTA見小腦蚓部分可見不規則輕度強化腫塊影，左側椎動脈約平枕骨大孔水平發出一支血管迂曲走形進入腫塊內。
入院常規化驗，全血細胞計數回報：WBC 9.65×109/L，RBC 6.79×1012/L；HGB 209.0g/L；HCT 0.601L/L；MCV 88.5fL。血常規提示RBC、HGB升高，余常規化驗均無異常。為術前準備，復查血常規仍提示升高（RBC 6.32×1012/L，HGB 196.0g/L，HCT 0.587L/L）；網織紅細胞計數示：網織紅細胞%（Ret%）1.22%（0.90-2.22），網織紅細胞#（Ret#）0.076×1012/L（0.046-0.121），未成熟網織紅細胞比率（IRF）2.50cells/U（3.30-13.20），血液科會診建議：行骨髓穿刺進一步明確檢查，術前行紅細胞單采術等。
骨髓象檢查示：結合骨髓片、血片相關特征，符合紅細胞增多癥；骨髓片：增生活躍，粒系比例減低，各階段粒細胞無明顯形態學異常，紅系比例增高，以中、晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞呈堆積分布，淋巴細胞無明顯增減；血片：白細胞無明顯增減，粒細胞無明顯增減，成熟紅細胞呈堆積分布，計數100個白細胞未見有核紅細胞，淋巴細胞無明顯增減。行雙下肢動、靜脈彩超未提示未見明顯異常。
眼底檢查無異常。聯系輸血科行紅細胞單采術，單采術后復查示：RBC 5.21×1012/L；HGB 161.0g/L。患者血常規紅細胞計數已基本正常，術前再次復查RBC 4.96×1012/L，HGB 153.0g/L。患者血常規紅細胞計數、血紅蛋白均在正常范圍，結合患者病史癥狀體征、化驗結果及影像學特點，合并紅細胞增多癥，考慮血管母細胞瘤可能性大，于次日手術治療，明確診斷有待病理確認。
積極完善術前準備，取后枕下正中切口入路切除腫瘤，大小約2.5cm×2cm×1.5cm，暗紅色，質韌。術后病理回報：血管瘤">海綿狀血管瘤。術后次日復查血常規示：RBC 4.94×1012/L，HGB 151.0g/L，多次復查紅細胞及血紅蛋白均在正常范圍內。骨髓標本相關血液病基因檢測（基因突變-JAK2/V617F、融合基因-BCR/ABL P190、融合基因-BCR/ABLP210、融合基因-BCR/ABL P230、脫氧核糖核酸測序-CALREXON9、脫氧核糖核酸測序-MPL-EXON10）回報均為陰性。
2.討論
顱內海綿狀血管瘤（ICCA）是一種中樞神經系統血管畸形，而非真性腫瘤。其是由眾多薄壁血管形成的海綿狀異常血管團，約占所有血管畸形的10%-15%，人群發生率約為0.4%-0.8%。臨床上多見于幕上大腦皮質下，約占ICCA的63%-90%，而發生于幕下者又常位于腦干，小腦海綿狀血管瘤少見，僅占ICCA的1.2%-11.8%。小腦海綿狀血管瘤發病年齡以20-50歲者多見，男女發病率無差別，對于其治療要綜合考慮風險和效果，由于小腦位置相對特殊，易于引起顱內高壓、腦積水甚至腦疝，占位效應引起的小腦癥狀對患者生活質量明顯影響，保守治療難以解決。因此，對于明確診斷小腦ICCA病例，手術切除是其主要方法。
血管母細胞瘤（HBs）是中樞神經系統少見的良性腫瘤，亦稱作血管網織細胞瘤、血管網狀內皮瘤、毛細血管血管瘤、海綿狀血管內皮瘤、Lindau囊腫、Lindau瘤。據統計，首都醫科大學附屬北京天壇醫院顱內原發性血管母細胞瘤約占所有顱內腫瘤的1.5%-3.7%，其發生部位依次為小腦半球（65%）、小腦蚓部（15%）、小腦腦橋角及腦干（8%），是成人后顱窩最常見良性腫瘤，表現為囊性、實性，其中以前者多見，大囊腔小結節，多見于小腦半球，實性HB多見于腦干、脊髓和小腦蚓部等中線位置。臨床表現除病灶部位引起的占位效應外，約25%的病例有紅細胞增多癥。腫瘤切除或放療后紅細胞計數可恢復正常，腫瘤復發又出現網狀紅細胞增多。大多數HBs為散發性，少數表現為家族遺傳性疾病-VHL病（希佩爾-林道Von Hippel-Lindau，是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征），該基因位于染色體3p25-26，一般VHL病發病年齡更輕，更易出現多發病灶。
本病例小腦蚓部占位合并紅細胞增多癥，結合本病例臨床特點及相關影像學檢查傾向于典型小腦血管母細胞瘤合并紅細胞增多癥，術前討論會診均認為診斷小腦血管母細胞瘤可能性大，但最終病理證實為小腦海綿狀血管瘤，實屬罕見，特此報道。患者既往體健，術前化驗提示紅細胞計數及血紅蛋白升高，網織紅細胞計數及比例均正常，僅未成熟網織紅細胞比率減低，骨髓象檢查示：骨髓中紅系增生活躍，比例增高，以中、晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞呈堆積分布，外周血成熟紅細胞呈堆積分布，計數未見幼稚紅細胞，據血液學表現，符合紅細胞增多癥。
術后多次復查全血細胞計數紅系各項均在正常范圍內，除手術切除腫瘤外，無其它針對紅細胞增多癥的相關干預，間接說明紅細胞增多癥與小腦蚓部占位病變之間有相關性，參照小腦血管母細胞瘤合并紅細胞增多癥報道的相關文獻及專著，血管母細胞瘤合成并分泌促紅細胞生成素（EPO）致使其血漿濃度升高，EPO與紅細胞干細胞受體結合并激活，啟動原癌基因c-myc表達，發揮抗凋亡作用，維持紅細胞存活，同時促進紅細胞前體增殖分化，故骨髓紅系增生活躍，比例增多，以中晚幼紅細胞為主，外周血以成熟紅細胞為主，且密集分布，未成熟的網織紅細胞比率減低。
患者臨床表現和骨髓、血液標本化驗、基因檢測結果不支持血液系統相關疾病的診斷，EPO主要由腎臟產生，組織缺氧是其分泌的生理性刺激因子，少部分由肝臟分泌，現患者無肝腎疾病及刺激因素，其血液學表現符合促紅細胞生成素增多的表現，所以推斷小腦蚓部海綿狀血管瘤與EPO之間存在某種相關性。