小兒進行性骨干發育不良的檢查

　　一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。

　　X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。