與其他吸收不良綜合征相鑒別,如脂肪吸收不良綜合征和蛋白質吸收不良綜合征等。
1.非熱帶脂肪瀉(non-tropical sprue，celiac disease) 此病又稱麥膠敏感性腸病(glutin sensitive enteropathy)或小兒乳糜瀉，過去也稱為“原發性吸收不良綜合征”。可能與遺傳因素有關。本病有家族性，患兒具有對麥膠敏感的體質。其發病機制有人認為系因腸道內缺乏一種肽酶，使麥膠中有毒性的肽大量積聚損傷了腸黏膜細胞所致；也有人認為系由于免疫異常所致，患者在進食含麥粉的食物后，體內發生了體液免疫及細胞免疫反應，造成了腸黏膜損害而發病。 本病的病理改變主要發生在空腸部位，表現為空腸絨毛變僵硬，有的融合，有的萎縮，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮細胞由柱狀變為立方形，其刷狀緣細胞數量減少，高度減低或消失。黏膜固有層見漿細胞及嗜酸細胞浸潤。
本病多于小兒6個月添加谷類食物后逐漸起病，表現食欲逐漸減退，嘔吐，糞便量多，呈灰白色玉米糊狀，惡臭，含有泡沫及脂肪。體重不增或減輕，表情憂郁，面色蒼白，腹部膨脹，肌肉松弛。由于蛋白質、脂肪、脂溶性維生素等營養物質吸收不良，患兒生長發育停滯，可有營養不良性水腫，佝僂病或骨質疏松、貧血或出血傾向等營養缺乏的表現。由于小腸上皮細胞刷狀緣的許多水解酶活性下降，使葡萄糖、半乳糖及果糖吸收不良，造成腸腔內高滲狀態，引起高滲性腹瀉。嚴重者發生“危象”，表現為無食欲、嘔吐、腹瀉、失水、酸中毒甚至休克。
實驗室檢查：可檢查糞便中性脂肪和游離脂肪酸，木糖吸收試驗，脂肪吸收試驗及小腸黏膜活檢；也可做治療試驗，即停麥面類食物數天至數周后，癥狀得以改善。
治療應采取無麥膠飲食，即禁用小麥、大麥、燕麥、黑麥等麥類制品，可改用乳、米、蛋、瘦肉、豆類、香蕉等食物。多數患者治療1周后即有明顯的癥狀改善，少數需半年。無麥膠飲食應堅持終生。由于本病病程長，消耗大，應及時給高熱能、高蛋白飲食，注意補充維生素和無機鹽。嚴重病例特別是急性腹瀉發作伴嚴重脫水“危象”時，可應用腎上腺皮質激素緩解癥狀。
2.先天性失氯性腹瀉(congenital chloride diarrhea) 先天性失氯性腹瀉也稱家族性氯化物瀉或darrow-gamble綜合征，為一種少見的常染色體隱性遺傳病。由于回腸先天性缺乏主動吸收cl-與hco3-交換的正常功能，cl-在回腸遠端及結腸中運轉障礙，大量停留在腸腔內，使腸腔內容物滲透壓增加，水分進入腸腔而致腹瀉和大量氯化物排出。
本病多發生于早產兒，母親妊娠時有羊水過多史，并且羊水中甲胎蛋白及膽紅素的含量增高。嬰兒生后不久即發生腹瀉，可有腹脹及高膽紅素血癥，體重減輕顯著，糞便為水樣，腹瀉為持續性。患輕度感染時易發生重度脫水，體格檢查常見小兒發育遲緩，并有脫水表現。診斷時應先排除其他常見的腹瀉原因，如有家族史可較早提示本病的診斷。糞便中含有大量氯化物，約30～100mmol/l(成人糞便中氯化物含量僅為7～20mmol/l)。血生化檢驗血鉀和血氯均降低，血ph升高，呈代謝性堿中毒，尿內氯化物很少或檢不出。
治療主要為補充足夠的水分，每天口服氯化鉀2～4mmol/kg以維持血液正常ph及電解質含量。但僅能改善一般狀況，不能治愈腹瀉。
3.小腸淋巴管擴張癥(intestinal lymphangiectasia) 小腸淋巴管擴張癥是一種少見的腸道淋巴管異常性疾病，可為先天性或后天性，先天性者多為淋巴管的先天畸形所致，后天性者可繼發于胰腺炎、腹膜后纖維變性、縮窄性心包炎等疾病。
先天性者于新生兒或嬰兒期起病，常伴有其他部位的淋巴管異常，表現為肢體不對稱性水腫，腹股溝、后腹膜淋巴結發育不良，或皮下血管瘤，靜脈曲張，軟組織及骨骼肥大等。由于腸腔內擴張的淋巴管破裂，造成淋巴液、蛋白質、脂肪、淋巴細胞丟失，出現脂肪瀉，腹脹，乳糜樣腹水，食欲減退，體重不增，脂溶性維生素缺乏。血清中白蛋白、免疫球蛋白、運鐵蛋白、蛋白結合碘均降低，周圍血淋巴細胞明顯減低。x線示小腸黏膜彌漫性粗糙及增厚，呈齒輪狀。內鏡檢查見十二指腸黏膜增厚，絨毛呈散在性微白乳頭狀小結節。小腸活檢，光鏡下 見絨毛比正常短且扭曲，固有層淋巴管明顯擴張。
本病的治療，如淋巴管擴張僅限于腸的一段，可手術切除根治。一般病例應限制脂肪食物及用中鏈三酰甘油(吸收后直接入肝靜脈)代替長鏈脂肪(吸收后須經過淋巴管)。后天性淋巴管擴張癥多由原發病引起，以治療原發病為主。
4.胰腺囊性纖維性變(cystic fibrosis of pancreas) 胰腺囊性纖維性變是一種常染色體隱性遺傳性全身外分泌功能紊亂的疾病，歐美白種人中發病率高，東方黃種人極罕見。80%的患兒有胰酶、水及重碳酸鹽分泌的減少。常見癥狀為嚴重的脂肪瀉，大便次數增多，便中脂肪量多并有特殊臭氣。由于脂肪吸收障礙可出現脂溶性維生素缺乏的癥狀，如維生素a缺乏致角膜軟化，維生素k缺乏致出血傾向等。由于大便中排出大量脂肪，胃排空快，易饑餓，但體重不增，生長發育停滯。約20%新生兒發生胎糞腸梗阻或胎糞性腹膜炎。年長兒可有便秘、腸梗阻和腹絞痛，常有脫肛。呼吸系統方面有慢性咳嗽、反復上呼吸道感染，肺部x線病變可有散在性肺不張、肺氣腫、支氣管擴張或慢性間質性肺炎，最后可發展為肺纖維化或肺源性心臟病。由于全身黏液腺分泌稠厚的黏液黏著于擴張的腺管并堵塞管口，不能向外引流，最后導致器官纖維化。原汗液經汗腺管分泌時，氯化物未被正常地重吸收，故汗液內氯化物濃度明顯升高。測定汗液氯濃度正常為7～49mmol/l，如達60mmol/l則可確診；鈉濃度正常小兒為22mmol/l，患兒平均為103mmol/l。
治療主要應用胰腺酶口服，包括胰脂酶、淀粉酶和蛋白酶。飲食應取高蛋白、高熱能和低脂肪飲食。