在我國，小兒巨幼細胞性貧血者最常見的病因是營養不良，多與喂養不佳、偏食或烹任時間過長等有關。其他常見原因包括慢性胃腸道疾病、寄生蟲、長期服用抗癲癇藥物等。兒童巨幼細胞性貧血病因還包括先天性內因子缺乏、選擇性維生素B12吸收障礙、轉鈷胺II缺乏癥、麥膠腸病及乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉、遺傳性乳清酸尿癥等。
