鑒別
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血癥均可有早發性冠心病的陽性家族史。大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發現病人有上述其他的臨床特征。
診斷
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。
2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。
3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。
國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。