家族性高乳糜微粒血癥是一種自體隱性遺傳疾病。每一位患者(同型合子)的兄弟姐妹有25%的機會患有此癥,50%的機會成為沒有癥狀的隱性攜帶者,25%的機會完全不攜帶基因也不患此癥。
癥狀
1、孩童時期伴隨腹痛出現的高三酸甘油血癥;
2、反覆發作的急性胰臟炎;
3、皮膚上發疹般的黃色瘤;
4、肝脾腫大;
5、乳糜微粒血癥。