如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別；但如果全面檢查，則診斷并不困難。對可疑的患者，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：
1.在兒童早期起病。
2.多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。
3.X線上透光區活檢為軟骨組織。
