如何檢測一個細胞中的蛋白質表達量
蛋白質分子中關鍵活性部位氨基酸殘基的改變，會影響其生理功能，甚至造成分子病（molecular disease）。例如鐮狀細胞貧血，就是由于血紅蛋白分子中兩個β亞基第6位正常的谷氨酸變異成了纈氨酸，從酸性氨基酸換成了中性支鏈氨基酸，降低了血紅蛋白在紅細胞中的溶解度，使它在紅細胞中隨血流至氧分壓低的外周毛細血管時，容易凝聚并沉淀析出，從而造成紅細胞破裂溶血和運氧功能的低下。另實驗證明，若切除了促腎上腺皮質激素或胰島素A鏈N端的部分氨基酸，它們的生物活性也會降低或喪失，可見關鍵部分氨基酸殘基對蛋白質和多肽功能的重要作用。
所謂“分子病”，首先是蛋白質一級結構的改變，從而引起其功能的異常或喪失所造成的疾病。可見蛋白質關鍵部位甚至僅一個氨基酸殘基的異常，對蛋白質理化性質和生理功能均會有明顯的影響。分子病是基因突變引起的遺傳性疾病，當然首先就是DNA分子結構的改變，是其分子編碼相應蛋白質基因結構的改變，這是 1949年美國科學家Pauling在研究血紅蛋白時首先提出來的。目前已知血紅蛋白分子異常有500多種，其中約一半在臨床上可造成分子病。分子病也包括整條多肽鏈在合成時的缺失，如血紅蛋白分子病中的地中海貧血，可缺失血紅蛋白α－亞基或β－亞基等。現在已知人類有幾千種先天遺傳性疾病，其中大多是由于相應蛋白質分子異常或缺失所致。