奧地利維也納醫科大學神經科醫院4月15日宣布，他們確認了導致一種罕見癲癇(epilepsy)的基因變異，它可能在其他基因性癲癇(epilepsy)的發病過程中也起著重要作用。
維也納醫科大學當天發表的公報說，該大學的專家與埃及和德國同行合作，對一個埃及家庭進行了研究。這個家庭有5個孩子患有“皮質肌陣攣性震顫伴癲癇(epilepsy)”，但他們的父母并未發病。
研究人員利用高效率的新一代基因測序技術，將患者基因組與500多名健康人的基因進行比較，確認病因是一個代號為CNTN2的基因發生了突變。
該基因編碼的蛋白質有黏附細胞的作用，幫助把鉀離子通道(ion channel)維持在神經纖維上的正確位置。鉀離子通道(ion channel)在產生神經脈沖的過程中起到重要作用，因此該基因變異會導致神經細胞行為失常。
癲癇(epilepsy)有多種類型，都與神經細胞過度興奮有關。研究人員說，進一步研究有可能發現CNTN2基因與其他類型的癲癇(epilepsy)有關。
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