檢查
1.尿常規
早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
2.尿滲透壓測定
病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
3.血肌酐
隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。
4.KUB平片
顯示腎影增大，外形不規則。
5.IVP
顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。
6.B超
顯示雙腎有為數眾多之暗區。
7.CT
顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。
診斷
成人型多囊腎（多囊腎）的診斷標準可分為主要診斷依據和輔助診斷依據。
1.主要診斷依據
①B超檢查腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫；②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPDK）家族史；③基因連鎖分析呈陽性結果。
2.輔助診斷依據
①多囊肝；②腎功能不全；③胰腺或脾臟囊腫；④心臟瓣膜異常；⑤顱內動脈瘤；⑥腹部疝。