骨軟骨瘤是骨腫瘤中常見的良性病變，占良性骨腫瘤58．18％，男女之比為1．84∶1，發病年齡以11～20歲多見，占43．51％。該病惡變率約為1％，常見的好發部位是股骨（30％）、肱骨（20％）、脛骨（17％），下肢發病多于上肢，其比例為2：1。該病可分為多發性與單發性，多發性骨軟骨瘤與單發性骨軟骨瘤相比，其發病率之比為1：10，發病年齡較單發性早，20歲以后少見，男女發病率之比為3：1，多發性骨軟骨瘤的惡變率明顯高于單發，多為單個腫瘤惡變為周圍性軟骨肉瘤，其惡變率為5％～25％。本例報告中，患者罹患全身多發性骨軟骨瘤，病史較長，且合并左肘部骨軟骨瘤惡變，臨床上較罕見，現報告如下。
臨床資料
患者，男性，64歲，因“發現左肘部包塊3年，加重伴疼痛半年”入院。現病史：患者3年前無明顯誘因發現左側肘部包塊，大小約2×1×1CM、質韌，當時局部無疼痛及其他不適，未予診治。半年前患者感左肘部包塊處增大、壓痛，夜間痛甚，疼痛如螞蟻咬噬，痛處固定，均未系統治療。現左肘部包塊漸長大約10×7×3CM，質韌、壓痛、夜間劇痛，左手指指間有多處骨性突起包塊、無壓痛，右拇指遠端有突起包塊、無壓痛，左中指缺如，左上肢畸形，左上肢關節活動受限。既往史無特殊。
手術史：2003年因左手中指骨軟骨瘤在外院行“左側中指切除術”；2010年在外院行“左膝關節骨軟骨瘤切除術＋左側人工膝關節表面置換術”；2012年在外院行“左橈骨近端骨軟骨瘤切除術”；2013年在貴陽中醫學院第一附屬醫院行“左肩胛骨骨軟骨瘤切除術”。家族史無特殊。入院查體：扶拐杖入院，步態蹣跚。左肩胛處見一長約10CM的陳舊性疤痕，左手前臂內側見一長約20CM的陳舊性疤痕，左側膝關節處見一長約40CM的陳舊性疤痕，淺表淋巴結未觸及腫大。心肺腹查體未見異常。左肘關節處觸及一大小約10CM×7CM×3CM質韌包塊，與周圍分界較清，無活動度，壓痛。膚溫不高，局部靜脈未見曲張。左肘關節屈曲畸形，活動受限。右拇指遠端有突起包塊，無壓痛，左中指缺如，肢端血運、感覺尚可。
入院檢查：三大常規（血常規、尿常規、大便常規）、生化全套（電解質、肝腎功能）、凝血功能、腫瘤系列等實驗室檢查未見明顯異常。心電圖、胸部DR檢查未見明顯異常。左肘關節正側位DR檢查示：左肱骨、橈骨上段畸形、左橈骨上段缺如，考慮多發性骨軟骨瘤（見封三圖1）。左肘關節CT示：左肘關節周圍軟組織內多發囊性占位、皮下軟組織結節，性質待定，請結合臨床及活檢；左橈骨近端缺如（見封三圖2）。左肘關節MRI示：左肘關節多發囊性占位并肘關節周圍軟組織腫脹，請結合病理檢查；左橈骨近端缺如（見封三圖3）。入院診斷：①左肘部骨軟骨瘤惡變待排；②全身多處骨軟骨瘤切除術后。
術前病例討論：患者左肘關節骨軟骨瘤診斷明確，良性腫瘤發生疼痛、關節畸形、關節活動受限等，原則上應首選局部切除術，但該患者既往有多次骨軟骨瘤手術切除病史，此次左肘關節骨軟骨瘤生長速度極快，結合目前癥狀、體征及影像學檢查（關節結構明顯破壞），考慮左肘部骨軟骨瘤惡變可能性大（確診需病理檢查），局部病灶清除不能完全保證患者肢體功能及結構的恢復，此外，考慮到患者左肘關節有多個病變，左肘關節前方及內側整體隆起，局部并不能完全清理，復發可能性極大，加之患者目前疼痛劇烈、左肘關節功能障礙，左上肢已無功能。結合患者術前相關檢查未見明顯異常，無手術禁忌癥，故擬手術治療。手術方案采取“左肱骨中段截肢術”。截肢術是破壞性手術，會對患者心理造成重大創傷，但患者左肘部骨軟骨瘤惡變可能性大，為避免復發，向患者及患者家屬詳細溝通手術風險、復發潛在性及術后對患者心理的影響后，患者及家屬同意選擇截肢手術方案。完善手術知情同意書、輸血同意書及麻醉協議書簽字，報醫務科備案。術前對患者心理及截肢后康復能力等進行綜合評估。
手術治療：經術前予抗生素預防感染，術前備血預防失血等充分準備后，于2016年5月30日在全麻下行“左肱骨中段截肢術”。手術過程如下：患者取平臥位，麻醉生效后，常規消毒鋪巾，在左上臂中段依術前設計作魚口狀切口，逐層切開。切開上臂前外側肌群，游離肌皮神經、橈神經，利多卡因封閉后，用銳刀離斷，任其回縮。后向內側游離，切斷肱肌、肱三頭肌群，游離內側尺神經并封閉后，銳刀離斷；向內側逐步分離，將肱深動脈及肱動、靜脈雙重結扎后離斷，最后將正中神經封閉后離斷，在肱骨預截骨平面環形切開骨膜，予以鋸斷，見斷端磨平，用骨蠟封住斷端。切斷上臂后側肌肉。縫合群肌覆蓋骨殘端。沖洗后，清點器械、紗布無誤，放置引流條1根，逐層縫合，殘肢加壓包敷。
截除肢體可見粘液樣變，取局部組織送病檢。術程順利，術中予氨甲環酸預防出血，手術出血量約250ML，未輸血，復蘇后安返病房。術后予持續低流量吸氧、持續心電監護、指脈氧監測處理，予抑酸護胃、消腫、預防感染及補液等治療。術后第一天，患者生命征平穩，訴術區疼痛。術區敷料完好，有少量血性液體滲出，揭開敷料可見，切口對合良好，切口周緣稍顯蒼白，毛細血管反應稍差，皮溫稍低，引流條引出少許血性液體，因切口滲血較少，故換藥時予拔除引流條，清潔換藥后無菌敷料覆蓋，術區疼痛對癥予止痛處理。術后第二天，生命征平穩，患者術區敷料完好，血性滲液較前減少，術肢肢端血運尚可，皮溫可。
病理檢查顯示（見封三圖4）：結合病史，考慮病人有多發性骨軟骨瘤可能，此次送檢標本為增生的粘液軟骨，部分區域細胞增生活躍，不能排除軟骨肉瘤，建議結合臨床及影像學資料綜合考慮，根據病檢結果，結合臨床表現，左肘部骨軟骨瘤惡變診斷成立，目前已行截肢治療，建議患者后期隨診復查。術后復查血常規、電解質、肝腎功能均正常。術后積極指導患者進行殘肢康復訓練及心理疏導，避免殘肢碰傷，防止殘肢肌肉萎縮。術后第三天，患者傷口疼痛較前明顯緩解，術區敷料完好，有少許血性液體滲出，揭開敷料可見切口邊緣紅潤，毛細血管反應良好，膚溫正常，予常規換藥一次。術后第七天，患者切口愈合良好出院。出院后每月進行隨訪，殘端無明顯麻木、疼痛不適，腫瘤無復發。
討論
骨軟骨瘤是骨腫瘤中常見的良性病變，其病程較長，一般無明顯臨床癥狀，而多發性骨軟骨瘤（MO）為骨軟骨瘤的一種，占10％～15％，大多為良性腫瘤，最早由Berger于1814年報道。其實質是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生性骨疣為特征的常染色體顯性遺傳病，可導致一系列的并發癥如疼痛、畸形、局部血管、神經等的壓迫、骨折、惡變等，嚴重影響患者的生活質量。國外研究顯示，其惡變率在10％左右，主要為軟骨肉瘤、骨肉瘤、纖維肉瘤等。其病因與基因突變有關，最常見的2個基因是位于8q24的EXT1和11p11－12的EXT2，在多發性骨軟骨瘤家族中EXT1和EXT2基因突變率分別為44％～66％和27％，此外還發現位于19q的EXT3基因，以及類似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突變。多發性骨軟骨瘤主要有三個特征：①遺傳性；②骨短縮與畸形；③易惡變為軟骨肉瘤。
治療方面無癥狀者無需處理，如有疼痛、肢體功能障礙、骨骼發育畸形或有合并癥時，可做局部腫瘤切除，如發生惡變可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤，一旦惡變應采取相應的治療措施，以求治愈。對惡性骨腫瘤的治療上要滿足腫瘤學及骨科學兩方面的要求，即徹底切除腫瘤（細胞學意義上去除腫瘤）及重建因切除腫瘤所造成的運動系統功能病損（骨及軟組織的重建）。
外科手術治療該病效果較好，局部復發率低，選擇外科手術的指征：①腫瘤較大影響美觀；②有臨床癥狀，壓迫鄰近的血管神經；③引起鄰近關節活動障礙；④存在畸形，切除腫瘤糾正畸形；⑤腫瘤有惡變征象：瘤體在成年后繼續生長或突然生長，影像學提示有惡變或那些位于中軸骨骼的骨軟骨瘤；腫瘤表面的分葉狀或環形鈣化帶突然中斷不連續，局部出現軟組織腫脹或軟骨帽明顯增厚及鈣化帶密度減低，局部骨皮質發生破壞或出現骨膜反應。
該手術一大難點是術前、術后患者心理疏導以及護理，本文認為對于此手術患者應該做好以下幾個方面：①術前、術后積極進行心理疏導，尤其是術后，當患者看到殘肢時，會感到恐慌、緊張，甚至無法面對未來的生活。因此，做好患者術前心理疏導或心理康復是非常重要的，利于患者樹立信心，克服恐慌、緊張心理。②術中嚴格遵守截肢的外科原則，處理好殘端皮膚、皮瓣、肌肉、神經、血管、骨骼等，避免殘端皮膚不愈合、殘肢疼痛、麻木及神經瘤、血腫的形成。③術后積極抗感染，避免因感染導致局部組織壞死，波及至左肱骨上段，導致高位截肢，甚至并發膿毒血癥等危及生命。④術后必要止痛，避免因疼痛導致其他并發癥。⑤早期下床活動及指導患者進行殘肢康復訓練，防止殘肢肌肉萎縮，為后續假肢的安放提供良好的條件。同時殘肢應采取相應保護性措施，避免殘肢碰傷等。⑥定期隨訪，建議定期行四肢關節及胸部DR、腹部彩超等檢查，早期干涉涉及關節面的腫瘤，避免造成肢體的功能障礙。此外，對于存在惡變者，定期隨訪尤為重要，必要時可聯合化療治療。