1 病歷摘要
患者男，61 歲。 因面部半球形丘疹 1 年就診。 患者 1 年前無明顯誘因出現面部多發黃紅色半球形丘疹， 無明顯自覺癥狀，發病前無外傷史。患者在事業單位工 作，無工業污染接觸史。 家族成員中無類似疾病患者，既 往患高血壓病 2 年，血壓控制良好，余無特殊。 體格檢查：系統檢查未見明顯異常，眼底檢查未見 異常。 皮膚科檢查：面部見多個淡黃色半球形光滑丘疹， 綠豆至黃豆大，部分丘疹表面見毛細血管擴張（圖 1）。 實驗室及輔助檢查：血脂等檢查未見明顯異常。皮 膚鏡檢查：見橘黃色云狀無結構區域，周圍見纖細的紅 色邊緣（圖 2）。 皮損組織病理檢查：表皮大致正常；真 皮內見境界清楚的細胞團塊， 主要由組織細胞及少量 炎性細胞組成，組織細胞泡沫化，可見 Touton 巨細胞 （圖 3A、B）。 免疫組化染色：CD68 陽性（圖 4A），CD1a 陰性（圖 4B），S-100 蛋白陰性（圖 4C）。 診斷：多發性成人型黃色肉芽腫。 患者拒絕治療， 目前門診隨訪中。
2 討 論
黃色肉芽腫（xanthogranuloma, XG）是一種來源于 單核/巨噬細胞系的最常見的非朗格漢斯細胞組織細 胞增生性疾病[1]。既往認為本病僅見于嬰幼兒及未成年 人， 自 Gartmann 和 Tritsch 首次報告成人型黃色肉芽 腫（adult xanthogranuloma, AXG）以來，對本病的報道 及認識逐漸增多， 根據發病年齡將 XG 分為幼年型黃 色肉芽腫（juvenile xanthogranuloma, JXG）和 AXG。 本 病具體的發病機制尚不明確， 一般認為與脂質代謝無 關，成人發病的臨床背景與幼年發病有所不同，但兩者 組織學改變一致。 本病臨床表現為黃色或黃紅色半球形 丘疹，表面光滑[2]，多為單發，少有多發性的皮疹報道[3]， 國內文獻報道 JXG 單發皮損者約占 73.53%，多發者約 占 1/4[4]，而 AXG 多發皮損者國內報道罕見[5]，僅有的 數例多發性 AXG 均發生于頭面部，而國外報道亦以頭 面部居多，少數發生于軀干及四肢[6]。 皮膚鏡檢查是 XG 輔助診斷的有效工具。 AXG 皮 膚鏡表現與 JXG 類似，特征性皮膚鏡表現為橘黃色無 結構的均質模式，周圍可有纖細的紅色邊緣，形似落 日，稱為“落日征”[7]。 此外，還可出現亮白色條紋結構 等。 有研究表明，皮膚鏡改變也隨病程進展而不同，早 期更易出現典型“落日征”，而后期更易出現亮白色條 紋結構[8]。 橘黃色背景或云狀無結構區域大致對應病 理下組織細胞堆積，成熟期皮損該表現更典型，提示 富含脂質的泡沫組織細胞更易出現該皮膚鏡表現；亮 白色條紋大致對應腫瘤團塊內及周圍膠原纖維增生， 尤其在后期皮損更易見到這一征象；周圍纖細的紅色 邊緣，大致對應真皮內毛細血管擴張[8]。 在臨床工作 中，皮膚鏡檢查可以幫助我們提前排查并考慮 JXG 的 診斷，避免了有創性檢查。 AXG 的組織病理表現與 JXG 基本相同，主要表現 為表皮大致正常或萎縮變薄，真皮內不同類型的組織細 胞呈團塊狀增生。 根據細胞組成可將其分為 4 種病理類 型： ①早期 AXG 表現為致密的片狀組織細胞浸潤，伴 少量淋巴細胞，組織細胞體積小或中等大，無明顯泡沫 樣細胞。 ②經典型 AXG：浸潤細胞主要由組織細胞組 成，胞質豐富伴顯著泡沫化改變，可見數量不等的多核 巨細胞，并可見核排列成花環狀、周邊為泡沫狀脂質的 Touton 細胞， 后者對本病有特征性診斷價值。 ③移行 AXG：主要由席紋狀排列的梭形細胞組成，可伴有少量 泡沫狀組織細胞和多核巨細胞。 ④混合型 AXG：組織 學既有體積小的組織細胞浸潤，又有多核巨細胞和梭形 細胞浸潤，伴有灶性淋巴細胞及嗜酸性粒細胞。有研究 認為 XG 的組織學特點是時間依賴性的過程，不同的組 織學基本形態代表了 XG 皮損中組織細胞不斷成熟的 過程[9-10]。 免疫組化染色顯示浸潤的組織細胞 CD68 陽 性，CD1a 和 S-100 蛋白陰性[11]。 本病在臨床及組織病理方面均需與播散性黃瘤、丘疹性黃瘤及進行性結節性組織細胞瘤相鑒別，以上疾 病同為非朗格漢斯細胞組織細胞增生性疾病。 播散性黃 瘤臨床表現為多發紅黃色丘疹、結節和斑塊，好發于身 體皺褶部位，血脂檢查常無異常，可特征性累及黏膜， 導致聲嘶及呼吸窘迫等，且常伴有尿崩癥、癲癇、眼球 損害等系統受累； 組織病理上可見真皮內組織細胞和 黃瘤細胞浸潤，偶爾有嗜酸性粒細胞，常見很多巨細胞， 其中一部分為 Touton 型，常混有炎性細胞浸潤，有時 可見席紋狀排列的梭形細胞和瘢痕形成。 丘疹性黃瘤臨 床罕見，通常表現為播散性黃色至橙色散在的圓形丘疹 與結節，好發于頭面、軀干和上肢，血脂正常；組織病 理上以真皮上部單一形態泡沫樣或黃瘤樣癌細胞浸 潤為主，可見數量不等的 Touton 細胞，非黃瘤樣組織 細胞稀疏，一般無淋巴細胞、嗜酸性粒細胞等炎性細 胞浸潤。 進行性結節性組織細胞瘤臨床表現為多發性 黃瘤樣丘疹、結節，常分布于全身且進行性增多，發生 于面部者可形成獅面面容；組織病理上該病主要由單 一形梭形組織細胞彌漫浸潤構成，有時呈席紋狀生長 模式，偶有黃瘤樣或顆粒狀組織細胞和 Touton 巨細胞， 有時可見少量淋巴細胞、漿細胞、中性粒細胞和嗜酸 性粒細胞。 部分 JXG 患者皮疹可自行消退，而 AXG 皮損常不 能自行消退。 由于本病可能合并多器官受累，治療方 案取決于臨床表現及合并癥。 對于僅有皮膚表現的單 發性損害，手術切除是首選治療方案，而對于多發性 皮損、不宜手術切除者，近年有研究報道異維 A 酸或 沙利度胺口服治療有效。但均限于個案報道，對本病多 發性皮損尚無明確治療方案。
參考文獻略。