牛津大學Robert Mac Laren教授領導的科研小組在無脈絡膜(Choroideremia )患者的視網膜上通過重建有缺陷的基因使患者重見光明，在英國醫學界引起了轟動。該項研究日前發表于《柳葉刀》(The Lancet,影響因子高達39.06，被稱作“醫學界的Science, Nature)。
大約每5萬人中就有1例無脈絡膜患者，它是一種X染色體遺傳性疾病，由于缺乏一種能夠表達REP-1蛋白質的CHM基因所致。通常在兒童或成年早期被診斷，隨著年齡的增長缺乏REP-1意味著視網膜細胞停止再生，慢慢地開始死亡，幸存的視網膜細胞規模逐漸縮小，降低視力從而造成失明。
65歲的 Jonathan Wyatt是一名無脈絡膜患者，在他二十幾歲的時候就被告知其會在50歲之后失明并且無法治療，他說：“這么多年來，我一直擔心自己失明我從年輕時就想，只要我可以閱讀和打網球，我就很滿足，但這并不能阻止我對未來的生活的恐懼。”2年前，他是Robert Mac Laren教授采用基因診療的第一例患者，通過這種先進的治療方式，在他術后其眼睛視力一直保持良好，他明確表示手術后看以看得更遠，更久。他補充道： “在手術之前，我的眼睛看到的人的面部是一片牛奶凍，但是現在，我可以清晰地看到人的臉部。”
Toby Stroh 是倫敦一名56歲的律師，也曾在2012年2月接收了基因診斷治療，他說手術明顯地改善了他的視力，使他能夠看到看信件上更多的圖表，更重要的是，通過導入缺陷基因的治療方法給了他不會再次失明希望。他說：“診療后的第二天我就能看清手機上的數字!這簡直是一件讓我震驚的事情，你要知道，我已經有5年多的時間沒有看清過手機上的數字了。”
基因療法，只需一個簡單的基因手術就可以使成千上萬的無法治愈失明患者重見光明。它是利用健康的基因來填補或替代基因疾病中某些缺失或病變的基因，目前的基因療法是先從患者身上取出一些細胞，然后利用對人體無害的逆轉錄病毒當載體，把正常的基因嫁接到病毒上，再用這些病毒去感染取出的人體細胞，讓它們把正常基因插進細胞的染色體中，使人體細胞就可以“獲得”正常的基因，以取代原有的異常基因，原則上可以用于治療許多遺傳疾病。
無脈絡膜患者視網膜
出于對基因療法技術的應用前景的探索，牛津大學的 Robert Mac Laren 的和他的同事們決定看看基因療法能否用來診斷無脈絡膜。經過反復試驗，Mac Laren教授和他的團隊已經找到一種方法恢復功能CHM基因，通過運輸的細胞一種無害的病毒，這是極細針注射在視網膜。2年前，Robert Mac Laren教授團隊開始在無脈絡膜患者的視網膜里注射攜帶CHM基因的病毒。
倫敦大學眼科研究所的James Bainbridge說，至今為止，有6名年齡在35到63歲的患者接受了基因療法。“由于基因治療結果的后期存在不確定性，為了這項技術推廣的安全性，我們將會對康復患者進行長期的健康險跟蹤和視力復查。就像今天的診斷報告顯示，接受治療的患者在6個月到2年時間里，他們的視力都得到改善。
這項研究最初由英國衛生部和威康信托基金會提供資金支持，主要是用于提高基因診療技術的安全性;其后續研究是由倫敦帝國學院的Miguel Seabra教授和他的伙伴們接手，重點研究形成無脈絡膜的原因，其資金由一個叫做“Fight for Sight”的慈善機構提供。
這次試驗被科學家們稱為“史上非常有前途”的一次嘗試，6名年齡在35到63歲之間的無脈絡膜患者已經全部成功治療，且沒有出現患者再次失明或者失明跡象。每1位患者在接受基因治療后，都因為能夠重見光明而感激這項偉大的研究。
Mac Laren教授說，第一階段試驗的成功意味著第二階段試驗可以在一年內進行。如果在患者的身上的復查成功，這項技術可以在3到5年內廣泛可用。
雖然基因治療失明的方法在歷史上是罕見的，但是其成功治療無脈絡膜患者的先例，將會繼續被應用推廣到用來治療其他類型的失明。
Mac Laren教授說：“診斷結果顯示：當患者的視網膜未受到重大損傷時，導入患者體內的質粒可以有效地導入DNA并進行成功的表達，這將意味著對于任何一個有遺傳視網膜疾病，如與年齡相關的黃斑或視網膜色素變性等，都可以在其疾病發生之前，通過基因診斷來預防失明。”
因此，像與年齡相關的黃斑僅在英國就有50萬患者，Mac Laren希望該療法也可以在未來向除了導致無脈絡膜失明以外的治療。
更廣泛地說，這項技術的首次成功使長達20年之久倍受爭議的的基因治療成為未來醫學診斷的一種趨勢 。
“我們處在后基因革命時代，”Mac Laren教授補充道： “我們現在理解產生該種疾病的基因，并確定其基因序列，因此就能采用科學的方法來診斷它們。”
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