基因檢測背后的哲學審視

　　 切過乳腺的安吉麗娜·朱莉。

　　1. 在分子層面上為生命提供“說明書”

　　人類歷史的進步，并不總是直線上升的，而是呈現一種“間斷平衡”的狀態。意思是，人類社會在很長時間內可能會一直進步緩慢，但突然會在某一個時期跳上一個臺階。從生命科學的領域來看，最近的兩次飛躍，一個是人類解剖學的發展，而這一次靠的便是基因組。

　　基因組是我們首次在分子層面上對自己提供的一份生命“說明書”。它可以小到對2.5萬個基因之一的描述，也可以大到30億個堿基構成的人類基因組的整體測序，破譯了大自然對人類遺傳這項工程的密碼。基因組不僅讓我們更深地認識了“自己”，還推動了生命和醫學科學的全面進展。

　　但是，正如解剖學在最初進入人們視野時所遭到的質疑一樣，直到現在，關于基因組的討論仍然層出不窮，其中有兩點最為熱門：第一，這是否褻瀆了人類的尊嚴。國際上早期發表的一篇關于基因組的論文，將人類和黑猩猩做了一個比對。論文一經刊發，所有人都為之嘩然：我們與黑猩猩基因的相似度高達98.3%（后來進一步的研究證明這個比重偏高），差異度甚至還不如兩個黑猩猩之間的小。甚至還有研究證明，人類和老鼠之間的基因相似度也高達81%。所以有遺傳學家說，在基因面前，就不要再提所謂“人類的尊嚴”這回事了。

　　而最近這些年，圍繞基因的話題還有一個非常熱門的討論點，就是關于它的必要性。這里面我們繞不開另一個熱詞，那就是基因檢測。

　　2. “知情的負擔”，你會如何面對

　　對基因檢測的關注，可能發源于美國影星安吉麗娜·朱莉事件。即便基因檢測顯示朱莉只有25%-40%患上乳腺癌的可能，她還是決絕地進行了乳腺切除。不少人擔憂，基因檢測是否會帶來當事人知情后的心理負擔乃至過度醫療。實際狀況是，朱莉的母系家族的女性成員，有很多人已經發病，她本身也檢驗出了相關的基因突變，這就使她乳腺癌的發生率驟然提高到75%。因此，從基因檢測結果到最終的醫學干預方法之間，存在一個個人和背景的邏輯推理關系，而不是單憑一張檢測結果就可以直接決定的。

　　我們并不是在倡導，只要基因檢測有問題就把那個器官切掉。可你檢測的結果催生了一個問題，叫做“知情的負擔”。

　　我曾聽過一個真實的案例。幾十年前，美國有一個小伙子，爺爺和父親生前都患了帕金森綜合征。醫生說：“估計你發病率應該也很高。”從這以后，這個男孩子覺得自己的人生開始變得灰暗了，“反正基因也好不到哪去，干脆吃喝玩樂，想干嘛干嘛吧”。

　　從這以后，本來積極生活的他開始頹廢，不存錢了，不買房了，只談戀愛不結婚，極限運動什么危險他就去嘗試什么，就這樣一直混到了50歲。二十多年過去，醫療技術也有了很大的發展，已經可以對帕金森綜合征的基因進行檢測了。正好這一年，他交了一個女朋友，兩人非常交心，女朋友也知道他的故事，提出來，“要不去做個基因檢測，如果有問題，我就認了，咱倆結婚不要孩子；如果沒問題，那就馬上結婚生子。”

　　決定之后，他們倆鼓起勇氣去做了基因檢測，結果顯示，這個混了半輩子的人患上帕金森綜合征的概率極低，與普通人無異，當年的一個預測毀了他幾十年的光陰。

　　這種“知情”帶來的困擾有時甚至比疾病本身還要讓人痛苦，與此同時，除了“自我知情”外，還有“他人知情”，試想，當你的基因檢測結果被別人知道，這種負擔是不是又會增加？

　　3. 好基因，壞基因

　　咱們現在的年輕人結婚，要看兩個人的長相、學歷、家庭背景等等。如果今后基因檢測越來越普遍，是不是還要再附上雙方的基因組，如果一方有某些疾病的高風險因素，那咱倆就免談了呢？

　　我曾經參與過一個廣播節目，聊的是廣東一家法院在正常的公務員體檢中，偷偷地加進來了一個基因檢測，檢測地中海貧血癥，并以此為由辭退了三個人。我非常憤慨，首先，用人單位無權在當事人不知情的情況下檢測他人的基因；第二，法院里公職人員對崗位的勝任程度，和是不是地中海貧血沒有直接的相關性；第三，從根本上講，你并沒有把握說這個基因就是一個所謂的“壞基因”。

　　關于第三點，肯定有人會覺得奇怪。但是科學家在菲律賓、泰國一帶發現，攜帶地中海貧血基因的人數不僅沒有減少而略有增加，這說明該基因可能具有某種不為人知的進化優勢。結果很快表明，由于這類人群血液中存在的缺陷，蚊子對他們都不感興趣，所以他們也因此避開了東南亞沿海一帶區域的一大殺手——瘧疾。原來我們認為有著致病缺陷的人類基因，竟然還有著“美麗”的一面。

　　這樣的例子在人類縱向的歷史圖譜里并不罕見，比如高血壓的相關基因。在一些特定的環境中，比如遠古時期，遇到了老虎、獅子，我們的血壓會一下子升高，腎上腺素突然迅速地分泌出來，然后我們就會進入一種緊張和亢奮的狀態，這種應激反應會立刻讓我們知道當下要采取什么應急的手段，應該怎么保護自己。

　　很多基因就是這樣子，在人類歷史的進程中，它曾使我們適應并在一些環境中脫穎而出。但隨著生活狀態的改變，我們基因組的進化卻沒那么快，這中間就出現了矛盾。怎么辦？要繼續生活在當今社會，我們應該怎么去調整？

　　這種狀態在現如今最典型的表現方式就是飲食。在我們進入文明社會以后，各種作物在區域和區域之間有了交換，作物的品種多了，但很多我們慣有的營養成分卻不見了。我們現在吃的小麥里面主要成分是淀粉，大米里是淀粉，小米里面也是，而這些說到底幾乎都是糖類，與我們基因根本不適合。雖然農業社會以來，我們自身的基因組確實產生了一些突變，比如中國人很多擁有酒精代謝的基因，但是這樣的情況太少了，微乎其微，我們大量的基因還是停留在采集狩獵的生活習慣里。所以現在的健康問題，很多源于我們吃的東西太單一了、太精細了，而存起來之后又沒有地方消耗，所以就越囤越胖。

　　4. “世界上沒有無緣無故的愛”

　　近些年來大家越來越希望在孩子身上發現他們擁有著怎樣的“天賦基因”。

　　這里要跟大家講一個世界上第一個“天賦基因”的來歷。一位基因科學家安排一名助理周末去幫助他組織活動，可小伙子拒絕了他，說自己要去教人彈鋼琴。

　　這位科學家覺得挺奇怪，“你又不是藝術學院畢業的，怎么還有這種能耐”？小伙子回答，“我們一家幾十口人都有這方面的才能，而且還都沒有嚴格地受過訓練”。

　　這位科學家突然意識到，可能這就是一種家族遺傳的天賦，就追問他為什么一家人都會彈鋼琴。助理回答，他的家人多是很小就發現自己的耳力很好，能辨別“絕對音高”，而后鋼琴彈得好也是順理成章的事。

　　聽到這，科學家立刻決定對這家人進行絕對音高的調查。在全部能搜集來的家族人群中，70名成員里的50名完全擁有這種對音高的辨別能力，剩下的或者能力不明顯，或是聽不出來。

　　接著，科學家對這家人進行了基因組分析。早期的分析模式非常簡單，比較狹小，但是準確。經過研究，大家在這個家族中終于定位到這個與絕對音高相關的基因，而后，他大膽地把這個基因定名為論文，發表在國際著名的雜志上。從此，人類第一個天賦基因就確定了下來。

　　聽完這個故事，大家先不要急著羨慕這些接受研究的“天才”們。這位科學家的論文在結尾還遺憾地指出，所謂的“天賦基因”顯然跟一系列的遺傳病密切關聯，它們是一組連鎖的結果。這個家族中天賦異稟的五十幾個人，基本上都終日生活在痛苦中，其中一個最典型的癥狀是，嚴重的失眠癥。有一個女性家族成員回憶說，自己從很小的時候起，夜晚就經常睡不著覺，因為她能聽得出一百米外的汽車剎車有毛病。所以，“世界上沒有無緣無故的愛”，極致天賦的獲得往往與其他的缺陷有著密切的聯系。

　　5. 將基因特點標榜為“最強”是危險的

　　也正如此，我曾經拿這個觀點明確對某個以天才少年同場競技比拼為噱頭的節目提出過質疑。這個節目本身的運作和效果是很不錯的，有傳遞信息和娛樂的價值，但這并不能掩蓋它自身存在的問題。第一，它引起了一種風尚，讓每個看節目的家長和孩子都試圖在自身尋找著“天才”的元素，要么盲目走上不適合自己的路，要么自怨自艾，覺得自己怎么什么都不會。

　　另外一點，將一些孩子身上已經定論為基因特點，且有可能與遺傳缺陷相關的表現形式拿出來標榜，這是比較危險的。所以我希望，在我們認識到這一點之后，當再次拿起自己孩子的天賦基因檢測報告，發現他似乎各項指標都平淡無奇時，不會再“恨鐵不成鋼”，而是應該覺得有些欣慰。

　　同樣的道理，反過來說也有很多現實中的例子。我有一位青海的學生，他的弟弟從小就有色盲色弱的疾病，原因是視錐細胞出了問題。但這個孩子跟命運抗爭，不僅學會獨立生活，還學會了開車。我有次坐他的車，他反過來安慰我不要怕，他能清楚知道各處的方向，說自己能記住燈亮的時間和位置。但我還是擔心他，建議他平常打車。他回我，自己的職業需要，一定得開車。我就問他是什么職業，他又回說，是攝影記者。

　　我第一反應是不相信，心想，一個色盲色弱的人怎么可能做這一行，他便拿出自己得全國攝影一等獎的照片給我看。后來，直到用基因組解析了這個故事，我才明白。其實，在一部分的色盲家系中，很有可能會產生超級視覺者。一般來說，如果一個家庭里兒子是色盲的話，他的母親是超級視覺者的比率會明顯提高。所以，這個年輕人的故事又應了那一句話：上帝為我們關上一扇門時，也會為我們打開一扇窗。普通人能分辨紅綠藍三種波長，而像這個年輕人有四個視錐細胞，他在這方面就完全不受限，對顏色的感知也與我們不一樣，能看到我們看不出的顏色差別。

　　因此你會看到，整個人類世界其實整體呈現出的是一種非常“平和”的狀態，歸根結底，這成了一個哲學的命題。有時，我們需要的不是去追求一種極致的狀態，而是像中國的傳統智慧說的那樣，去享受一種中庸就可以了，我們知道什么是最好的，知道什么是最美的，但是我們知白守黑，保持在一種美好的和諧中。我想，這應該是我們一代代人研究人類基因的終極目標。