基因差異決定了好藥未必管用

山東省千佛山醫院中心實驗室專家常曉天,多年來一直從事易感基因和腫瘤標志物研究。

　　常曉天介紹,基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,預知身體患疾病的風險,從而通過改善自己的生活環境和生活習慣,避免或延緩疾病的發生。

　　“基因檢測的應用主要可以分兩個方面:臨床性疾病的診斷和個體化用藥治療,后者應用相對更多”,常曉天表示,“比如現在對于癌癥的治療,有時幾萬塊錢一支的藥給患者打下去,成效并不是很明顯,不僅增加了花費,還浪費了寶貴的治療時間。”

　　據介紹,現在在個性化用藥方面應用比較多的是腫瘤靶向藥物。通過基因檢測這些靶標,可以識別相同腫瘤發生部位、病理類型及病期的不同患者間存在的差異,進而制定特異性選擇藥物方案。這樣具有明顯優勢:大幅提高治療效果,延長患者的生存期;避免因不適用藥物帶來的毒副作用;避免因反復嘗試不同藥物帶來的時間及金錢浪費。

　　常曉天表示,個體化用藥治療是現在醫學發展的大方向之一,“現在市面上的大部分藥品只要20%-30%的患者用過之后效果很好,一般就可以認為這種藥品效果非常好了。其實還有特別多的患者吃了同樣的藥后效果并不明顯,可能只有一點微小的作用,這主要取決于人體基因的差異。”

　　“只要將基因研究清楚,就能夠找到作用于不同疾病的蛋白,而蛋白就是疾病的基礎。所以說,如果能弄明白蛋白的結構,就能找到針對不同疾病的藥品”,常曉天說道。

　　常曉天進一步表示:“在通過基因檢測進行個體化用藥方面,目前我們還處于剛剛起步的階段。可以說是盲人摸象,現在連大象腿還沒摸清楚呢。不過可以預計在基因檢測不斷發展的未來,人們到醫院后就能檢測所有的基因,能夠實現個性化用藥治療。”

　　是否易得高血壓,基因可“預警”

　　“現在醫學發展的一個重要方向不再是得病后治病,而是要進行早期預測和干預。例如說在人體處于亞健康狀態的時候就進行干預,防止身體最終得病。”專家介紹說,現在基因檢測除了可以診斷疾病,還可用于“預警”多種疾病,包括產科、婦科、腫瘤等,“例如你是不是容易得糖尿病,是不是容易得癌癥,通過基因檢測能提前預警,讓檢測者提前注意。”

　　今年5月,著名國際影星朱莉就因為檢測出帶有一個個“缺陷”基因,名稱是BRCA1,這會大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風險。于是為了預防可能的風險,她決定切除雙側乳腺。

　　值得注意的是,通過基因檢測出某類疾病的基因,并不意味著一定會得這種病。檢測出的基因叫做易感基因,就是說容易感染這種疾病。如果被檢測出有某種易感基因,例如高血壓、糖尿病等,主要是提醒大家在日常生活中多加注意,養成良好的生活習慣,例如少吃糖、少吸煙喝酒、多吃水果和蔬菜等,對該種疾病進行預防。

　　除了易感基因,還有連鎖基因和致病基因。連鎖基因是不同疾病產生的表象,而致病基因就表示一定會導致身體的某種疾病。“我們可以將易感基因和連鎖基因導入老鼠的身體做實驗,以判斷這些基因是不是致病基因。”

　　“通俗點來說,通過基因檢測來預防疾病,可以說是在遺傳學基礎上的算命”,常曉天笑道,“例如大家常說的摸骨算命,從醫學的角度來說就是基因的連鎖反應,一個基因出現病變,旁邊的基因也會發生變化。”像唐氏綜合征患兒的外表發育就比較相似。

　　根據專家們的預期,在基因檢測高度發達的未來,人們可以在醫院進行全基因檢測,然后形成一個健康管理檔案,針對自身基因情況進行生活習慣的調節。