患者男性，75歲。因“右下腹痛伴乏力、納差，消瘦1月余”入院。查體：右下腹稍隆起，壓痛、反跳痛存在，可觸及一約6.0 cm×5.0 cm大小腫塊，表面光滑，質韌，活動欠佳。
腹部超聲：右下腹見約8.3 cm×5.2 cm×4.0 cm混合性腫塊，呈“假腎征”，內血流信號豐富，腸管未見擴張，提示腸道腫瘤。腹部增強CT顯示：右中下腹部腸壁不規則增厚，最厚處約達2.1 cm，增強后輕度強化，周圍脂肪間隙尚清晰（圖1，2），考慮小腸惡性腫瘤。
圖1，2 CT增強后冠狀位顯示回腸局部腸壁不均勻增厚，范圍較廣，周圍脂肪間隙尚清晰
小腸造影顯示：中腹部第5組小腸粘膜紊亂、破壞，見不規則充盈缺損影，局部腸管稍狹窄（圖3，4），考慮小腸腫瘤。
圖3，4 小腸造影顯示第5組小腸粘膜破壞、局部增粗，腸腔節段性狹窄
手術及病理：探查發現：距回盲部60.0 cm處見回腸一大小約10.0 cm×8.0 cm腫塊，質中偏硬，鄰近系膜間隙尚清，行回腸腫瘤切除術。切除腫塊大小約10.0 cm×10.0 cm×2.0 cm;鏡下見：腸壁結構破壞，腫瘤細胞呈多邊形、圓形，核大偏位，胞漿豐富，呈彌漫片狀排列，可見多核細胞，浸潤至漿膜外。免疫標記：CD30（-）、CD15（-）、CD20（-）、CD79a（-）、CD5（-）、CD45RO（-）、CK（-）、CD10（-）、CD138（+）、EMA（+）、LCA（+）、α-AT（++），病理診斷：回腸漿細胞瘤。術后行左髂后上棘骨髓穿刺，涂片及活檢未見異常;骨骼系統X線片陰性。
討論：
髓外漿細胞瘤（extra medullary plasmacytoma，EMP）是指原發于造血組織以外的漿細胞瘤，是惡性單克隆漿細胞病變中較罕見的一種，在全身各個部位均可發生，如口腔、消化道、呼吸道、椎旁軟組織、肺、縱膈等，首發于小腸者罕見。Rodrigo等統計了1947年～2010年文獻報道的61例小腸EMP患者，其中回腸EMP僅17例。有報道稱空回腸EMP病灶常局限在空回腸解剖區域，僅一例表現為多臟器受累。小腸EMP病灶在CT影像上呈境界清晰的軟組織腫塊或者腸壁局限性增厚。
本例回腸EMP與文獻報道相符，主要表現為腸壁增厚，局部粘膜增粗，但其范圍較廣。此類表現的病例需要與原發性小腸淋巴瘤、腸結核、小腸克羅恩病鑒別：原發性小腸淋巴瘤好發于回盲部，常表現為單節段病變，腸壁單層偏心狀增厚，常伴有淋巴結腫大，因為髓外漿細胞瘤在細胞形態上與邊緣區淋巴瘤相似，影像學上表現類似，鑒別診斷必須依靠免疫組化，EMP強烈表達CD38、CD138，CD20陰性，這是最主要的鑒別點;腸結核好發于回盲部，常表現為多節段病變，病灶強化明顯，伴“中空”淋巴結，常伴有肺結核;小腸克羅恩病好發于回腸末段，常表現為多節段病變，分層狀增厚，腸壁內積氣、水腫帶、脂肪征，腸腔狹窄。小腸EMP缺乏特征性影像學表現，明確診斷需依靠病理。此外，診斷EMP需行骨髓、影像學檢查、血液尿液生化檢查等除外多發性骨髓瘤。EMP預后良好，10年生存率達50%～80%。