不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎癥影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的征象。
汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol／L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），鈉高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全癥，即具有重要診斷意義。可用0．2％硝酸毛果蕓香鹼電游子透入法刺激皮膚出汗測定電解質。但正常成年人汗液內氯化鈉含量可超出上述范圍，不適宜作出汗試驗，可抽取十二指腸液體檢查，如粘稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。其他如直腸粘膜活檢見腺管充滿粘液而擴張形成粘液層；空腸粘膜活檢發現腸粘膜絨毛消失；尿內5-羥吲哚乙酸（5 hydroxyindole acetic acid）增加等，對診斷也有參考價值。