1.血常規
多為全血細胞減少，血小板減少較為明顯。
2.生化檢測
早期可出現甘油三酯升高，轉氨酶及膽紅素亦可升高。常見高密度脂蛋白膽固醇降低，低密度脂蛋白膽固醇及極低密度脂蛋白膽固醇降低，病情緩解時可恢復。乳酸脫氫酶常常升高，極度增高者需除外血液/淋巴系統腫瘤。血清鐵蛋白可明顯升高，可作為診斷及監測病情的手段。
3.骨髓檢查
骨髓涂片可見到噬血現象，早期噬血現象不明顯，多次骨髓涂片有助于發現噬血現象。此外還應行骨髓活檢術，進行骨髓病理檢查以除外血液/淋巴系統腫瘤。
4.凝血功能
疾病活動時常存在凝血功能障礙，治療有效凝血功能恢復。可發現凝血酶原時間及部分凝血活酶時間可延長，纖維蛋白原可明顯降低，D-二聚體可升高。
5.免疫學檢查
可出現NK細胞數量及功能的降低，細胞因子可溶性CD25、IFN-γ、TNF增多。
6.影像學檢查
胸片可見肺浸潤，頭顱CT及MRI可見異常如腦白質異常、脫髓鞘改變、出血、萎縮或水腫等。
7.腦脊液
細胞中度增多，一般為5～50×10/L，主要為淋巴細胞。腦脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神經系統癥狀，但腦脊液未見異常。