患者女，29歲，體檢發現右腎占位性病變入院，無尿頻、尿急、尿痛及肉眼血尿，無腰痛、腹痛等不適。外院CT平掃＋增強示：右腎下極巨大實性占位性病變，大小約110mm×81mm，腫塊邊緣光整，無分葉，未見明顯脂肪密度。增強后腫塊動脈期內部呈不均勻性中等強化，周圍明顯強化，靜脈期及延遲期持續強化，呈“快進慢出”征。提示：多考慮為腎癌。右腎盂、腎盞擴張、積液。

入院查體：腹平軟，無壓痛及反跳痛，包塊未觸及，肝脾肋下未觸及，雙腎區無叩擊痛，腸鳴音正常。實驗室檢查血常規、肝腎功能、電解質均正常。本院彩色多普勒超聲示：右腎下極見一大小約109mm×78mm實性低回聲團（圖1），邊界欠清晰，內部及周邊可見豐富血流信號，測得一支動脈頻譜峰速約99 cm/s，阻力指數（RI）：0．48（圖2）。提示：右腎實質性占位性病變。

圖1  右腎切面內見實性低回聲團，邊界欠清晰，內部回聲分布欠均勻

圖2  右腎實性低回聲團內部及周邊可見豐富血流信號

右腎輕度積液。下腔靜脈通暢。靜脈泌尿系造影示：右腎腎盂腎盞擴張，腎盂及移行部見充盈缺損，造影劑不易下行，加壓后造影劑仍不能下行，提示右腎多考慮占位性病變。患者在全身麻醉下行根治性右腎切除術。術中見右腎下極內側見一大小約130mm×80mm包塊，包塊表面血管怒張，四周明顯粘連。術后切除物送病檢。病理學檢查：腎臟下極見一大小約80mm×60mm腫塊，邊界清晰，切面呈灰白灰褐色，質軟，見大量壞死。

送外院會診，免疫組化：HMB45（＋）Melan-A（＋）PCK（-）陰性；Vim（灶＋），P504s（弱＋）SMA（＋）EMA（-），CK7（-），CD10（-），CD117（-），TFE3（-），Desmin（-），S-100（-），Ki67陽性率約5%，最終病理診斷為：（右）腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤（圖3）。隨訪2年無轉移。

圖3  鏡下見腫瘤上皮樣細胞異型明顯，胞質豐富，核大怪異，核仁明顯，可見核分裂像（HE染色×200）

討論

腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤（epithelioid angiomyolipoma，EAML）是腎血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）的一種少見亞型，部分或完全由增生的上皮樣細胞組成，屬于血管周細胞瘤家族，生物學行為多變。2004年版WHO腫瘤分類“泌尿系統和男性生殖器官腫瘤病理學和遺傳學”將EAML單獨分類，定義為一種具有惡性潛能的間葉性腫瘤。EAML約占AML總數的8%。既往認為屬于潛在惡性腫瘤，預后較差，但近年來發現其惡性程度與腫瘤內上皮細胞成分比例有較大關聯，甚至可將上皮樣細胞成分較大的腎上皮血管平滑肌脂肪瘤視作惡性。

腎上皮血管平滑肌脂肪瘤好發于青壯年，無明顯性別傾向，腎上皮血管平滑肌脂肪瘤臨床表現缺乏特異性，主要變現為腎區疼痛、酸脹、肉眼血尿、腹部包塊、發熱，甚至失血性休克，也可無任何癥狀，體檢時通過超聲檢查偶然發現。彩色多普勒超聲可表現為全部實質性或呈囊實性混合回聲，病灶內可見液性回聲，邊界模糊，其內部及周邊均可見血流信號。

需要與腎細胞癌及腎血管平滑肌脂肪瘤相鑒別。腎上皮血管平滑肌脂肪瘤最終確診依賴于穿刺活組織檢查或病理組織學檢查。腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤的免疫組化特點是：HMB45、Melanin等黑素細胞標志和平滑肌標志特征染色呈陽性，而上皮細胞的特征染色總是為陰性。腎上皮樣血管平滑肌脂肪瘤生物學行為尚在觀察中，大約1/3的上皮樣血管平滑肌脂肪瘤可見發生局部復發或遠處轉移。但本病例術后隨訪2年，無遠處轉移，這與腫瘤內所包含的上皮樣細胞成分及大量壞死組織不無關系。