1 病歷摘要
患者男， 22 歲。因掌跖增厚 20 余年，全身反復鱗 屑性紅斑伴瘙癢 5 年，于 2012 年 7 月 12 日來本院就 診。患者出生后不久雙手掌、足跖皮膚增厚，表面附有 薄層鱗屑，繼而出現線狀皸裂，未診治。5 年前患者自 述無明顯誘因于軀干及四肢出現大小不等片狀暗褐色 斑疹，散在分布，表面粗糙，可見鱗屑。皮損逐漸增多， 部分融合成片狀角化過度性斑片，并逐漸波及腋窩、胸 背部、臍周、臀部及四肢，伴瘙癢。遇冷后瘙癢可緩解， 夏季嚴重，冬季減輕，但病情反復，近年來皮損瘙癢加 劇，曾多次于外院就診，診斷為“濕疹”，具體治療不詳， 病情無改善。個人史及家族史：既往體健，父母非近親 結婚，否認家族中有類似疾病史。 體格檢査：系統檢査無異常。皮膚科檢查：軀干、 臍周、雙腋下及四肢可見對稱分布大小不等的片狀、 環狀及地圖狀暗褐色角化性斑片及斑塊，邊界清楚， 表面粗糙，上覆薄層糠狀鱗屑，散在分布綠豆至黃豆 大角化過度性丘疹及斑丘疹，雙手掌及跖部皮膚增 厚、粗糙，見淺表線狀皸裂紋（圖 1），毛發、牙齒及指 （趾）甲無異常。 實驗室及輔助檢查：血、尿、糞常規，肝、腎功能， 血糖，電解質，血脂及心肌酶譜均正常。抗人類免疫缺 陷病毒（HIV）抗體、抗核抗體（ANA）、抗可溶性抗原 （ENA）抗體均正常或陰性。胸部 X 線片正常， B 超示： 肝、膽、脾、胰、腎、膀胱及前列腺均正常。 皮損組織病理檢查：表皮角化過度伴有角化不全， 顆粒層存在，棘層不規則肥厚，輕度乳頭瘤樣增生，基底細胞散在空泡變性，表皮突不規則向下延伸；真皮淺層毛 細血管增生、擴張，血管周圍稀疏的淋巴細胞浸潤（圖 2）。 診斷：可變性紅斑角皮癥。 治療：予系統使用阿維 A 20 mg/d 口服，局部外用 地奈德乳膏及阿達帕林凝膠。患者于第 2 周復診，全 身紅斑明顯變淡、變暗，瘙癢緩解，腋下紅斑區中央部 分消退呈環形。
A：雙手掌皮膚增厚、粗糙，線狀皸裂；B～E：軀干、雙側腋下、臍周及四肢對稱分布大小不等片狀、環狀及地圖狀暗 褐色角化性斑片及斑塊，邊界清楚，表面粗糙，上覆薄層糠狀鱗屑，散在角化過度性丘疹及斑丘疹 圖 1 可變性紅斑角皮癥患者軀干及四肢皮損
表皮角化過度伴角化不全，棘層不規則肥厚，輕度乳頭瘤樣增生，基底細胞空泡變性，表皮 突向下延伸，真皮淺層毛細血管增生、擴張，管周見稀疏的淋巴細胞浸潤（ A： ×100； B： ×200） 圖 2 可變性紅斑角皮癥患者皮損組織病理像（HE 染色）
2 討 論
可變性紅斑角皮癥 （erythrokeratodermia vari－ abilis）是一種少見遺傳病，其遺傳方式可能為不規則 常染色體顯性遺傳，但也有常染色體隱性遺傳的報 道，致病基因一般認為是編碼連接蛋白的 GJB3 或 GJB4 基因及其亞家族，但也有一些個案報道中未發現 連接蛋白異常[1-3]。本病的發病機制不明，可能因系統 性外胚層血管發育不良和異常的血管擴張擾亂表皮 細胞角化，電子顯微鏡檢查可在顆粒層與角質層看見 大量的谷粒細胞，可見密集分布的張力微絲，在紅斑 區或正常皮膚可見無髓鞘神經軸突和施萬細胞，這些 神經和細胞的分布可能使皮損隨著溫度及情緒的變 化而變化[1]。本病多為幼年發病，兒童期加重，部分患 者出生時便有皮損。皮損可持續、反復發作，并加劇至 成年，青春期后減輕持續終身不愈，但一般不影響健 康。本病臨床表現因人而異，主要的皮損特點為形態 各異、邊界清楚的角化過度性紅斑及斑塊，主要有兩 型：①有固定形態的角化過度性斑塊，在正常皮膚或 紅斑基礎上的散在、持久性紅棕色角化過度性斑片或 斑塊，邊界清楚，狀如地圖；②可自行消退的紅斑損 害，其大小、數量、形態及位置因氣候或情緒變化可在 數小時、數日或數周變化明顯[2]。本病分布多發生于四 肢伸側、臀部及面部，也可發生于全身各個部位。常無 自覺癥狀，或輕度瘙癢。本病組織病理無特異性，角化 過度，乳頭瘤樣增生，顆粒層增厚以及真皮血管擴張 和單核樣細胞浸潤。 本例患者出生2年后發病，青春期加重，病情反復，臨床特征為邊界清楚的角化過度性斑片、斑塊及角化過 度性丘疹及斑丘疹。根據患者病史、臨床特點及組織病 理學表現，診斷為可變性紅斑角皮癥。本病需與進行性 對稱性紅斑角化病及毛發紅糠疹等病相鑒別。 本病一線治療主要是局部外用藥物，包括角質剝 脫劑、維 A 酸、他扎羅汀、 α-羥基酸及糖皮質激素等。 二線用藥主要是系統使用依曲替酯、阿維 A 或異維 A 酸。維 A 酸類藥物聯合補骨脂素長波紫外線（UVA）照 射有很好的療效[4]。本例患者系統使用阿維 A、局部外 用地奈德乳膏及阿達帕林凝膠后第 2 周復診，全身紅 斑明顯變淡、變暗，瘙癢緩解，病情明顯好轉。
參考文獻略。